1、 第1节 基因诊断和基因治疗【学习目标】1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。【学习过程】1. 什么是基因诊断？基因诊断的原理？（1）定义基因诊断是指利用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展示：（2）原理DNA分子杂交原理,PCR，DNA分子探针2. 基因诊断的过程是？获得目的基因构建基因探针从被测生物中取样对单链DNA分子进行PCR扩增将DNA转到特定的尼龙
2、膜上将DNA探针与样品进行杂交观察杂交斑 3举例说明如何对癌症进行基因治疗的? 4. 基因治疗机理？基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达 基因封闭：封闭特定基因的表达【知识梳理】实际应用 原理应用原理基因诊断现状基本过程基因芯片原理基因治疗基因诊断基因诊断和基因治疗【典题解悟】基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出
3、，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来诊断某些遗传病。肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。选择题1.在基因治疗过程中，最重要的一步是：A从受体细胞寻找致病基因B致病基因与载体结合C目的基因导入受体细胞表达D治疗基因的选择2.下列不是基因诊断应用的是：A. 各种肿瘤的生物学特性的判断B. 遗传病的基因异常分析（
4、包括产前诊断）C. 器官移植D. 法医学中个体识别、亲子鉴定3.目前临床诊断不常用方法有A望闻问切 B血清免疫学诊断C生化学诊断D基因诊断 4常用作基因治疗载体的是 A乙肝病毒 B植物病毒 C可以整合基因的病毒 D细菌5.下列物质是基因芯片成分的是ADNA B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙酰胆碱6.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为 （ ）将DNA转到一种特种的尼龙膜上 构建基因探针 从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA 将探针与尼龙膜上的DNA分子结合 对单链DNA进行PCR扩增 将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链 A. B. C. D. 7.2
5、1世纪被认为是生物学的世纪，目前可以用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交的原理，鉴定被检测标本上的遗传信息。以下与DNA探针有关的叙述中，不正确的是 （ ） A.DNA探针可用于病毒性肝炎的诊断 B.DNA探针可用于遗传性疾病的诊断 C.DNA探针可用于改造变异的基因 D.DNA探针可用于检测饮用水病毒含量 8.基因治疗的步骤为 （ ） 治疗基因的表达 选择治疗基因 将治疗基因转入患者体内 选择运输治疗基因的载体 A. B. C. D. 9.ada缺乏症状不是被选为第一个基因治疗试验的原因是 （ ） A.这种疾病是由单个基因的缺陷导致，基因治疗成功的
6、可能性高 B.这种疾病是由多个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高 C.基因调控很简单，总是“开启状态”，不象许多基因，调控很复杂 D.ada的数量无需精确调控，即使很少量的酶也能受益，即使数量很多也能忍受 10.下列有关PCR技术的叙述，不正确的是 （ ） A.PCR技术是利用碱基互补配对的原理 B.PCR技术需在体内进行 C.PCR技术可用于基因诊断，判断亲缘关系等 D.PCR技术经过变性、复性、延伸三个阶段非选择题1. 进行基因检测有2个必要条件： ，当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。2.基因芯片通过微技术手段将大量特定序列的 有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对 进行测定和定量分析。3.为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用 探针的某种核苷酸磷酸基。1. 一是必需的特异的DNA探针 、 二是必需的基因组DNA2.DNA片段（探针）、DNA分子的碱基序列3. 放射性同位素32P标记 第 4 页 共 4 页
