1、TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学第四节 生物的变异基因突变与基因重组TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学 变异染色体的变化基因的改变基因（遗传）重组遗传因素环境因素温 度、光营养等 染色体畸变基因突变自由组合 交叉互换突变一词是荷兰的德佛里斯第一次提出的。一般是包括染色体畸变和基因突变。平时讲突变就是指基因突变。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学表现型基因型 +环境条件不遗传的变异不遗传的变异（改变） 基因突变 染色体变异基因重组(改变)(改变)来源诱因可遗传的变异可遗传的变异一、生物变异与生物表现型的关系TANGSHAN
2、NO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学 (09福建理综3) 细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是 A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异 B.非同源染色体自由组合，导致基因重组 C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异 答案：BTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色，但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲喂，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模写”（1）从变异的类型分析这种表型模写属于_,理
3、由是_。 （2）现有一只黄色果蝇，你如何判断它是属于纯合yy，还是“表型模写”不可遗传变异仅仅是由环境因素影响造成的，遗传物质没有改变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学大部分普通果蝇身体呈褐色（ YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色，但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲喂，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模写”（2）现有一只黄色果蝇，你如何判断它是属于纯合yy，还是“表型模写”方法步骤：用该未知基因型黄色与正常黄色果蝇yy交配，将孵化的幼虫放在不含银盐饲料饲养的条件下培养，其他条件适宜，观察幼虫长的成虫体色结果预测:如果后代出现了褐色果蝇，则所检测果蝇为
4、表型模写，如果子代全为黄色，则说明所测果蝇的基因型是yyTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学二、基因突变正常红细胞镰刀型细胞贫血症红细胞1、实例：人类镰刀型细胞贫血症病因蛋白质 正常 异常氨基酸mRNADNA CTTGAA突变 -谷氨酸- -缬氨酸-GAA GUA根本：直接：病因 血红蛋白分子一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸代替。控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基对发生了改变。CATGTATANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学ATCCGTAGGCAACCGTTGGC替换（改变）插入（增添）ACTCCGTGAGGC丢失（缺失）A CCGT GGC2、基因突变
5、的概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因结构的改变。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因突变与氨基酸顺序碱基替换:可以使多肽链中个别氨基酸发生改变。移码突变:如果刚好是3个碱基的增减，效果同碱基替换. 如果是1个或几个碱基对（3n除外），它的效果是使密码 编组改变，从添加或减少碱基对的那个密码子开始，一直 到信息的末尾，都出现误读。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因的内部结构发生改变DNA碱基对发生增添、缺失或改变。增添缺失改变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学错义突变 碱基替换的结果改变了
6、密码子，改变了氨基酸如：ACGGCG； thr（苏） ala（丙） 改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学无义突变v 有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。 DNA TACTAA mRNA UACUAA (终止密码子)v 这种突变又称为无义突变。v 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。v 无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学沉默突变 由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称
7、为沉默突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu）TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学中性突变 个别密码子的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响。 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学移码突变(shiftmutation) 缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变 自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学原模板链3CTTCTTCTTCTTCTTCTT5mRNA的序列5GAAGAAGAAGAAGAAGAA3氨基酸顺序g
8、luglugluglugluglu开始处插入一个C3CCTTCTTCTTCTTCTTCTT5mRNA的序列为 5GGAAGAAGAAGAAGAAGAA3氨基酸顺序glyargargargargarg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止如原模板 TTC GAT CGT CCA TCAmRNA AAG CUA GCA GGU AGU插入一个碱基 TTC GAC TCG TCC ATC A突变后的mRNA AAG CUG AGC AGG UAG UTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山
9、市第一中学非移码插入或缺失v 如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变v 多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸v 最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学非移码插入或缺失v 如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变v 多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸v 最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（2004年浙江卷）自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯
10、丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是:A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添ATANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学3.基因突变的结果： 基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。 AAaa 表
11、现型改变AAAa 表现型不变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学 基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。4.基因突变的意义：TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（1）基因突变在生物界是普遍存在的。突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件下诱发产生的叫诱发突变。（2）基因突变是随机发生的。5.基因突变的特点 突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体
12、的任何细胞。 发生在生殖细胞中的突变可以通过受精作用直接传递给后代；但发生在体细胞中的突变一般是不能传递给后代的。体细胞突变通过什么方法能传递给后代？TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学突变的随机性（突变发生的时期和部位）突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。体细胞和性细胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞未分裂的细胞，性细胞体细胞1、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。配子发生突变受精合子个体（突变基因杂合体）如果是显性突变aaAa，个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。如果是隐性突变AAAa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能
13、表现出来。但是如果是X染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学2.体细胞发生突变： 体细胞突变发育个体是嵌合体显性突变当代表现突变性状+原有性状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。 例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。 在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的。“芽变”在育种上很重要,如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学马铃薯薯块颜色变异金银眼猫苹果体细胞突变菊
14、花体细胞突变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学花色体细胞突变花色体细胞突变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（3）对一种生物而言，自然条件下，基因突变的频率是很低的。（4）大多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的。突变的有害或有利取决于环境条件 （高等生物生殖细胞突变率10-510-8）5.基因突变的特点TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学突变的有害性：大多数是有害的、极端的类型是致死突变，多数为隐性致死，也有少数显性致死。 例如植物、动物的白化突变。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一
15、中学突变的有利性：少数的基因突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。 例如：作物的抗病性；微生物的抗药性；人类的抗病性。中性突变：某些突变不影响生物的正常代谢过程，即不好不坏，这类突变称为中性突变。例如：水稻、小麦芒的有无，小麦颖壳的颜色、人的单眼皮和双眼皮、六指等等。大麦的抗性突变小麦耐盐突变小麦芒有无TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学有害与有利的相对性：突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化。例如：果蝇的长翅残翅。正常情况下，影响飞翔，寻找食物，表现为有害。但是在多风的岛上，长翅果蝇易被刮入海中，残翅反而有利。作物高杆矮杆，高风多肥地区抗倒伏。作物的落粒性，对生物有
16、利，但对人不利。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（5）基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变。一个基因可以突变为一个以上的等位基因。如Aa1， Aa2， Aan。这样一个座位上有两个以上的基因叫复等位基因。Aa2a1a3AaTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因突变特点：普遍性：自然突变、诱发突变随机性突变率低多数有害 不定向性 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学 (09江苏生物)26(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧
17、啶(T)配对，从而使DNA序列中GC对转换成AT对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。 请回答下列问题。 (1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为_突变。 (2)用EMS浸泡种子是为了提高_，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有_。(3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的 _不变。显性 基因突变频率 不定向性结构和数目 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学 (4)经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基
18、因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 _、_。 (5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为_ (09江苏生物)26(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使DNA序列中GC对转换成AT对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。 请回答下列问题。花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体 该水稻植株体细胞基因
19、型相同 自交 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（2）目的：提高突变率，创造人类需要的变异类型，选择培育优良品种6.人工诱变在育种上的应用（1）人工诱变（原理） ：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。（4）实际操作过程： 用诱变因素处理生物（如种子、细菌等） 筛选出符合要求的类型 培育出能稳定遗传的品种（3）方法：物理方法物理方法：包括X射线、射线、紫外线、激光等；化学方法化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等。（5）优点：可提高突变频率，可大幅度地改良某些性状。（6）缺点：有利的突变较少，需大量处理试验材料,筛选优良动植物或微生物新品种,育种工作量大。TAN
20、GSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学禾谷类作物基因突变的鉴定1、是可遗传的变异还是不可遗传的变异？和亲本一起种植在相同的条件下2、是显性突变还是隐性突变？和原亲本杂交，看F1代的表现3、是单基因突变还是多个基因突变？测交 1：1自交 3：1TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学显性突变 隐性突变 dd 突变 第一代（M1） Dd表现 第二代（M2） 1DD 2Dd 1dd 有纯合体，但不能区分 第三代（M3） 检出纯合体 DD 突变 Dd不表现 1DD 2Dd 1dd 表现、纯合 v 显性突变和隐性突变的表现TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市
21、第一中学 在一个种群中发现两种突变性状，其中一种性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原有性状，以上突变分别属于 A. 显性突变和隐性突变 B. 隐性突变和显性突变 C. 人工诱变和染色体变异 D. 都是显性突变或者都是隐性突变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学夏季校园的浅水池塘中均匀分布着开黄花(两性花,有雌蕊和雄蕊)的多年生草本植物水毛茛,它的叶裸露在空气中的呈扁平状,浸在水中的呈丝状. (1)为了快速增加水毛茛的种群数量,生物小组的同学用其丝状叶进行植物组织培养,一次获得1500株幼苗.幼苗的叶为 _状,这一现象说明_ .(2
22、)次年夏季,发现众多开黄花的水毛茛中有一枝开的是白花,经专家确定为控制花色的基因发生突变,产生了等位基因.请你设计一个可行的植物杂交育种实验(用遗传图解和必要的文字表示),以获得能稳定遗传的白花水毛茛(代表基因型的字母自设). 扁平状表现型是基因型与环境相互作用的结果TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学P 白花水毛茛 (Aa) 白花水毛茛(Aa) (用白花水毛茛自交) F1 白花水毛莨(AA或Aa),黄花水毛茛(aa) (选取白花水毛莨 种子分别再种) F2 选取无性状分离的白花水毛莨(AA) (可以作为种子(纯合) 第一种情况：白花为显性突变，则用白花水毛茛自交，获得的
23、种子播种，选取白花植株继续自交，选取无性状分离的白花水毛茛种子作种。 第二种情况：白花为隐性，则为稳定遗传的纯合子，选取其种子再种。 TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学1.概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合（1）减数分裂形成配子时，非同源染色体的自由组合引起的非等位基因的自由组合（2）减数分裂形成四分体时，非姐妹染色单体之间发生交叉互换，使得同源染色体上的非等位基因发生重组。2.原因：3.基因重组的实现：有性生殖 父本和母本的杂合性越高，遗传物质的差距越大，基因重组产生变异的可能性就越大，通过基因重组产生的配子种类数就越多，后代的表现型种类越丰
24、富。（减数分裂）（减数分裂）个体发育个体发育过程中体现基因重组过程中体现基因重组三、基因重组TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学4、意义：通过有性生殖过程实现的基因重组,为生物的变异提供了极其丰富的来源,是形成生物多样性的重要原因之一,对生物进化具有十分重要的意义。（2）重组DNA技术基因工程 指按照人们的要求，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，并使新基因在细胞内正确表达，从而达到定向改变生物性状的目的。5、应用（1）杂交育种TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学(08宁夏)5以下有关基因重组的叙述，错误的是A
25、非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关答案：C(08山东)8拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥也会 造成相似的花异常。下列推测错误的是 （ ）A生长素与花的发育有关 B生长素极性与花的发育有关CP基因可能与生长素极性运输有关 D生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变答案：DTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学(08广东理基)47有关基因突变的叙述，正确的是A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的C一个基
26、因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变答案：C(08上海生物)7人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是A基因突变 B染色体结构变异 C基因重组 D染色体数目变异答案：ATANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学(08广东生物多选)25如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对.可能的后果是A没有蛋白质产物 B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案：BCDTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学9、静夜四无邻，荒居旧业贫。四月-21四月-21Monday, April 05,
27、202110、雨中黄叶树，灯下白头人。06:32:2806:32:2806:324/5/2021 6:32:28 AM11、以我独沈久，愧君相见频。四月-2106:32:2806:32Apr-2105-Apr-2112、故人江海别，几度隔山川。06:32:2806:32:2806:32Monday, April 05, 202113、乍见翻疑梦，相悲各问年。四月-21四月-2106:32:2806:32:28April 05, 202114、他乡生白发，旧国见青山。05 四月 20216:32:28 上午06:32:28四月-2115、比不了得就不比，得不到的就不要。四月 216:32 上午四
28、月-2106:32April 05, 202116、行动出成果，工作出财富。2021/4/5 6:32:2806:32:2805 April 202117、做前，能够环视四周；做时，你只能或者最好沿着以脚为起点的射线向前。6:32:28 上午6:32 上午06:32:28四月-219、没有失败，只有暂时停止成功！。四月-21四月-21Monday, April 05, 202110、很多事情努力了未必有结果，但是不努力却什么改变也没有。06:32:2806:32:2806:324/5/2021 6:32:28 AM11、成功就是日复一日那一点点小小努力的积累。四月-2106:32:2806:3
29、2Apr-2105-Apr-2112、世间成事，不求其绝对圆满，留一份不足，可得无限完美。06:32:2806:32:2806:32Monday, April 05, 202113、不知香积寺，数里入云峰。四月-21四月-2106:32:2806:32:28April 05, 202114、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。05 四月 20216:32:28 上午06:32:28四月-2115、楚塞三湘接，荆门九派通。四月 216:32 上午四月-2106:32April 05, 202116、少年十五二十时，步行夺得胡马骑。2021/4/5 6:32:2806:32:2805
30、April 202117、空山新雨后，天气晚来秋。6:32:28 上午6:32 上午06:32:28四月-219、杨柳散和风，青山澹吾虑。四月-21四月-21Monday, April 05, 202110、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。06:32:2806:32:2806:324/5/2021 6:32:28 AM11、越是没有本领的就越加自命不凡。四月-2106:32:2806:32Apr-2105-Apr-2112、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。06:32:2806:32:2806:32Monday, April 05, 202113、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者
31、强。四月-21四月-2106:32:2806:32:28April 05, 202114、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。05 四月 20216:32:28 上午06:32:28四月-2115、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。四月 216:32 上午四月-2106:32April 05, 202116、业余生活要有意义，不要越轨。2021/4/5 6:32:2806:32:2805 April 202117、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。6:32:28 上午6:32 上午06:32:28四月-21MOMODAPOWERPOINTLorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Fusce id urna blandit, eleifend nulla ac, fringilla purus. Nulla iaculis tempor felis ut cursus. 感谢您的下载观看家告
