1、县地中海贫血防控免费技术服务工作方案为进一步实施*，减少重症地中海贫血患儿出生，有效降低出生缺陷发生率，结合本县实际，制定本方案。一、指导思想建立健全“政府主导、部门配合、专家支持、群众参与、技术保障”的地贫群防群控长效机制，降低地贫出生缺陷发生率、重型地贫出生率，实现重型地贫胎儿零出生目标，提高县出生人口素质。二、工作目标达到*严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案指标要求。（一）婚检地贫筛查率97%。（二）孕前优生健康检查地贫筛查率97%。（三）地贫初筛单阳夫妇血红蛋白分析复筛率90%。（四）建卡孕妇地贫筛查率98%。- 1 -（五）孕阳丈夫地贫筛查率90%。（六）双阳夫妇地贫基因诊断率
2、90%。（七）高风险重型地贫胎儿诊断率98%。（八）重型地贫胎儿医学干预率98%。（九）重型地贫患儿出生率0.3/万。（十）地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率均达到100%。三、实施范围（一）免费范围。全县38家医疗保健机构。（二）免费项目。按*地中海贫血防控免费技术服务实施方案要求为服务对象提供地贫免费血常规初筛、初筛单阳夫妇免费血红蛋白复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预服务。（三）免费对象。1.地贫血常规初筛免费对象：双方或一方为*户籍的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇。2.地贫血红蛋白分析免费复筛对象：双方或一方为*户籍，且地贫
3、血常规初筛为单方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇；双方或一方为*户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的建卡怀孕夫妇，且经桂妇儿系统查询未进行血红蛋白分析的对象。3.地贫基因诊断免费对象：双方或一方为*户籍，且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇；双方或一方为*户籍，地贫筛查后为双方阳性的怀孕建卡夫妇，且经桂妇儿系统查询未进行地贫基因诊断的对象。4.地贫产前诊断免费对象：夫妇双方或一方为*户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的孕妇。5.重症地贫胎儿医学干预免费对象：夫妇双方或一方为*户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇。（
4、四）免费标准。免费血常规纳入到免费婚前医学检查项目；免费血红蛋白分析标准为100元/对；免费地贫基因诊断标准为1000元/对；免费地贫产前诊断标准为1850元/例；重症地贫胎儿医学干预，符合医学处置规范的住院费用，在医疗保险报销后予以报销自付部分。（五）免费方式。凭身份证或户口本直接减免。建卡怀孕夫妇的免费地贫血红蛋白分析、免费地贫基因诊断、免费地贫产前诊断、免费重症地贫胎儿医学干预均需要同时携带孕期母子健康手册。四、技术服务流程按照*地中海贫血防控免费技术服务实施方案要求，坚持群防群控的工作模式，围绕地贫防控关键节点，为夫妇提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险孕期追踪、产前
5、诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访，不断提高孕前地贫基因检测率和地贫阳性综合管理率。具体防控技术流程详见附件2。五、资金管理（一）经费来源。所需项目经费从自治区财政厅关于提前下达2021年中央和自治区财政基本公共卫生服务项目补助资金的通知（*号）、关于提前下达2021年自治区财政地方公共卫生服务项目补助资金的通知（*号）的妇幼健康（保健）类中支出。（二）经费结算、使用和监管。市妇幼保健院、县妇幼保健院是“五免服务”补助资金具体管理机构，要严格执行市地中海贫血防控技术服务资金结算办法（修订）（附件8）规定。服务对象在服务机构直接获得减免，各服务机构定期与县妇幼保健院采用“一站式”报账模式进行
6、资金结算。按照财政部、国家卫生健康委、国家医疗保障局、国家中医药管理局关于印发基本公共卫生服务等5项补助资金管理办法的通知（*号），自治区卫生健康委自治区财政厅、自治区中医药局关于印发基本公共卫生服务等5项补助资金管理实施细则的通知（*9号）等文件要求，项目经费主要用于需方补助、工作经费（宣传、培训、指导、项目资料印刷等）和能力建设等支出。为提高资金使用效率，自治区财政补助经费和中央财政补助经费可统筹使用于妇幼健康项目，历年项目结余资金应优先使用。为确保地贫防控工作正常运转和资金安全有效使用，县卫生健康局联合县财政局对“五免服务”补助资金管理使用情况进行监督管理和绩效考核评价，并自觉接受审计、
7、监察等部门的监督检查。依托桂妇儿信息系统相关信息对项目资金进行全程监管，确保项目资金及时到位并规范使用。六、信息管理充分发挥妇幼健康服务信息督察专员和妇幼健康服务信息管理专员职能，定期进行信息的整理、分析、质控、反馈等工作，负责监管产前诊断机构项目信息的桂妇儿系统录入率和完整率。县婚检孕前优生检查机构、医疗保健机构、产前诊断机构及时将地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息、重症地贫胎儿医学干预信息和高危人群追踪随访等信息录入桂妇儿系统。县妇幼保健院负责辖区各相关服务机构信息录入指导培训工作。七、服务机构与人员要求（一）服务机构要求。1.取得医疗机构执业许可证的医疗保健机构、基层医疗卫生机构要
8、认真开展健康教育、地贫初筛、咨询指导和转诊、阳性夫妇追踪管理、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。2.开展地贫血红蛋白分析检测的机构：县人民医院负责本院地贫血红蛋白分析检测；县妇幼保健院负责本院、县中医院、海上王医院及34家镇（中心）卫生院的地贫血红蛋白分析检测。3.地贫基因诊断和产前诊断机构，由获得产前诊断资质的市妇幼保健院承担。开展罕见地贫基因检测的机构需具有产前诊断机构资质，并通过自治区卫生健康委组织的罕见地贫基因检测能力评审。4.地贫医学干预实行定点服务，由县级及以上能实现“一站式”医保结算的医疗保健机构承担。（二）人员要求。1.从事健康教育的人员应为接受过地贫相关业务培训的医护人员。2.从
9、事病史询问和咨询指导的人员须具备执业医师或执业助理医师资质并接受过地贫相关业务培训。3.从事地贫筛查的实验室人员应取得相应医学检验资质。4.从事高风险人群咨询指导和遗传咨询的人员必须取得主治医师及以上技术职称。5.从事地贫产前诊断的临床技术和实验室人员，需取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。八、项目任务根据项目安排资金、自治区财政专项及配套资金的分配情况，结合县人口数、人群中地贫双阳发生率、地贫同型基因发生率等相关因素综合测算，下达地中海贫血防控项目的任务（详见附件1），各医疗保健机构务必加强项目管理，确保项目任务如期完成。九、保障措施（一）加强组织领导。1.成立地贫防治工作领导小组，
10、建立质控督导和年度绩效考评机制，加强工作督导，定期组织开展质量控制和通报工作进展。成员名单如下：组 长：*领导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院，按照实施方案要求，组织开展全县地中海贫血防控免费技术服务工作的日常管理和联络工作。成员名单如下：主 任：*2.项目技术指导小组。负责全县地中海贫血防控工作的实施管理、人员培训、质量控制、信息录入、管理上报、指标考核，协助县卫生健康局开展项目监督指导和评估。主要成员如下： 组 长：*3.项目信息管理小组。职 责：负责项目信息资料收集、登记、汇总统计、分析、质控、上报和反馈工作；指导各机构使用桂妇儿健康服务信息管理系统软件录入地中海贫血相关信息，并做
11、好信息的质控、管理工作。成员名单如下：组 长：*4.县卫生健康局要认真研究此实施方案的要求，强化项目管理，协调部门合作，明确项目职责，高质量完成项目任务。加强对辖区筛查、医学干预定点机构管理，对违反工作要求，不按项目标准免费提供服务、推诿、拒诊的机构要及时处理，视严重程度给予通报批评，取消机构年度评优评先资格，取消筛查、医学干预定点资格等，并逐级上报市卫生健康委、自治区卫生健康委。5.县妇儿工委办和县残联负责配合县卫生健康局开展项目宣传动员、培训、指导等相关工作。6.县妇幼保健院在县卫生健康局的领导下，负责项目的组织实施和日常管理工作，对辖区不按工作要求提供免费服务的机构要及时将情况反馈县卫生
12、健康局；组织专家开展项目培训和指导。县妇幼保健院是“五免服务”补助资金具体管理机构，负责辖区项目经费管理，确保资金安全。7.各机构要做好地贫“五免技术服务”，严格执行项目资金收费标准，规范高风险重症地贫胎儿处置。对于不予免费基因诊断、产前诊断、高风险重症地贫胎儿医学干预的，以及不符合医学处置规范，扩大或者过度医疗，造成地贫财政专项资金不合理使用的，须承担相应责任（地中海贫血胎儿终止妊娠临床路径（修订）。（二）加强宣传教育。各部门充分利用门户网页、微信公众号、报刊、广播、电视等媒体进行广泛宣传的同时，采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略，各显神通，加强宣传教育。以医疗保健机构、在校学生、务
13、工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群等六大重点人群为宣传对象，通过出生缺陷防治知识进医院、进校园、进工地、进社区、进乡村、进家庭等六种重点宣传阵地，进行针对性宣传教育，提高防治知识知晓率。（三）加强体系建设。巩固一站式婚育综合服务平台建设成果，县民政局和县卫生健康局各履其职，开展“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式服务。加强三级地贫防控体系建设，建立地贫产前诊断机构和产前筛查机构分级管理体系。（四）加强人才培养。积极落实国家卫生健康委妇幼司产前诊断技术培训项目和全区妇幼卫生紧缺人才地贫培训项目，举办产前筛查、产前诊断技术培训班、婚检技术人员培训班和孕前优生健康
14、检查培训班，不断提高基层婚检、地贫筛查诊断能力和服务水平。（五）加强质量控制。加强地贫检测质量管理、质量控制、质量督导，完善全过程质量管理制度和质量保证措施。抓住关键环节，规范开展临床检验，每天开展室内质控，定期参加室间质评，提高检测结果准确性。（六）加强追踪随访和医学干预。建立以筛查机构和诊断机构为主体，妇幼保健城乡三级管理网络为补充的双重地贫全程跟踪管理模式，建立责任追究制度和专人跟踪服务制度，规范服务行为，提升服务质量。实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、基因诊断、产前诊断、结局随访等全程服务管理，做好高风险地中海贫血宣传动员工作（详见附件13）。（七）加强项目质量监管。县卫生健康局要加强
15、项目质量监管，监管内容包括地贫实验室质控、项目方案落实、项目资金到位、项目资金管理、补助受益人群等。市级项目管理人员及时审核辖区机构提交的资金结算申请单，每月将免费资金拨付给申请机构。以线上和现场质控相结合，县级每季度开展1次质量监管，范围覆盖所辖镇（街道）。对于未按照方案给予免费开展相关检测服务等违规行为的，将约谈机构主要负责人并进行全县通报。附件：7-1. 县地中海贫血防控工作任务分配表7-2.县地中海贫血防控技术流程7-3.县地中海贫血防控服务流程图（1）新婚夫妇和计划怀孕夫妇地贫筛查流程（2）孕期保健夫妇地贫筛查流程7-4.地中海贫血筛查和基因检测知情同意书（样式）市妇幼保健院夫妇地中
16、海贫血基因检测申请单（样式）*地中海贫血基因诊断转诊卡（样式）7-5.罕见型地中海贫血基因检测知情同意书（样式）7-6.地中海贫血胎儿终止妊娠临床路径（修订）7-7.县地中海贫血防控信息录入和追踪随访管理要求7-8.市地中海贫血防控技术服务资金结算办法（修订）（1）孕期血常规单阳夫妇的血红蛋白分析复筛结算流程（2）地贫基因诊断资金结算流程（3）罕见地贫基因检测结算流程（4）地贫产前诊断资金结算流程（5）重型地贫胎儿医学干预资金结算流程7-9.*地中海贫血实验室质量控制要求7-10.*产前诊断机构名单7-11.市县级地贫筛查实验室7-12.*可开展罕见型地贫基因诊断机构名单7-13.高风险地中海
17、贫血宣传动员要求附件7-1：县地中海贫血防控工作任务分配表机构名称血红蛋白补助指标基因诊断补助指标（对）产前诊断补助指标（人）重型地贫胎儿医学干预率100%合计55641038325100%附件7-2：县地中海贫血防控技术流程坚持群防群控的工作模式，预防为主，关口前移，围绕地贫防控关键节点，为夫妇提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。（一）健康教育。针对社会公众，特别是婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇、怀孕建卡夫妇宣传地贫防控的重要意义和相关知识，提高群众地贫防控知识知晓率，引导夫妇积极参加地贫筛查、基因检测和产
18、前诊断。（二）地贫筛查。1.新婚夫妇和计划怀孕夫妇地贫筛查流程。新婚夫妇和计划怀孕夫妇，以婚育综合服务中心为平台，结合婚前医学检查和孕前优生健康检查项目免费进行地贫血常规初筛；对一方血常规地贫初筛阳性，另一方血常规地贫初筛阴性的夫妇免费进行血红蛋白分析复筛；若新婚夫妇和计划怀孕夫妇对象重合，不能重复进行筛查复筛。（1）知情告知。遵循知情自愿原则，告知夫妇地贫筛查和诊断的重要意义，详细介绍可以提供免费地贫筛查、基因检测、产前诊断等服务。在充分知情基础上，征得夫妇双方同意，在采血机构签订地中海贫血筛查和基因检测知情同意书（见附件4）。（2）血样采集和检测。在知情同意基础上，婚育综合服务中心采集夫妇
19、抗凝静脉血各3管，每管血样不少于2毫升，做好标识，分别用于血常规检查及后续可能需要进行的血红蛋白分析和基因检测，方便群众，避免多次抽血。用于血常规检查的血样常温密封保存，用于血红蛋白分析、基因检测的血样在2-8静置避光保存。用于血常规检查的，服务机构须在4小时内完成检测；用于血红蛋白分析的，地贫血红蛋白分析检测的机构须在2-3日内完成检测；对于双方地贫筛查结果均为阳性的夫妇，需将血样、*地中海贫血基因诊断转诊卡、地中海贫血筛查和基因检测知情同意书和市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单于5日内用标本运送箱冷藏转送至市妇幼保健院进行地贫基因诊断。2.孕期保健夫妇地贫筛查流程。孕期保健夫妇在建卡
20、机构首次产检时，建卡机构应在桂妇儿信息系统查询地贫初筛和复筛结果。查询到一方血常规地贫初筛阳性，另一方血常规地贫初筛阴性的夫妇，且尚未进行血红蛋白分析复筛的，应免费给予复筛。查询不到地贫初筛和复筛结果的，予孕妇及其丈夫进行血常规地贫初筛，对一方血常规地贫初筛阳性，另一方血常规地贫初筛阴性的夫妇，免费给夫妇进行血红蛋白分析复筛。（1）知情告知。遵循知情自愿原则，告知夫妇地贫筛查和诊断的重要意义，详细介绍可以提供免费地贫筛查、基因检测、产前诊断等服务。（2）血样采集和检测。服务机构采集夫妇抗凝静脉血各3管，每管血样不少于2毫升，分别用于血常规检查及后续可能需要进行的血红蛋白分析和基因检测，方便群众
21、，避免多次抽血。对一方血常规地贫初筛阳性，另一方血常规地贫初筛阴性的夫妇，需将血样于5日内用标本运送箱冷藏转送至县妇幼保健院，血红蛋白申请单需随样本一并转送。地贫血红蛋白分析检测机构须在2-3日内完成检测，在完成血红蛋白分析后，一周内将检测结果反馈至服务机构。对于双方地贫筛查结果均为阳性的夫妇，建卡机构需将夫妇用于基因检测的血样、*地中海贫血基因诊断转诊卡、地中海贫血筛查和基因检测知情同意书和市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单于3日内用标本运送箱冷藏转送至县妇幼保健院，县妇幼保健院接到血标本和相关资料后3日内用标本运送箱冷藏转送市妇幼保健院进行地贫基因诊断。3.地贫筛查阳性判读标准。（1
22、）地贫血常规初筛阳性判读标准。采用三分类或五分类血细胞分析仪进行血常规检查，检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。下列情况之一者，受检对象血常规检查结果为阳性：MCV82fl或MCH27pg；MCV82fl和MCH27pg。（2）地贫血红蛋白分析复筛阳性判读标准。采用毛细血管血红蛋白电泳分析或高效液相色谱分析技术进行血红蛋白分析，主要检测血红蛋白A2（Hb A2）、胎儿血红蛋白（Hb F）和异常血红蛋白。下列情况之一者，受检对象血红蛋白分析检查结果为阳性：HbA23.5%；HbA22.4%；HbF升高；出现异常血红蛋白。地贫血常规初筛和地贫血红蛋白分析复筛任一项异常判
23、断为筛查阳性，夫妇双方均为阳性判断为双阳夫妇。4.地贫筛查进入基因诊断标准。（1）夫妇地贫筛查双方阳性，进行地贫基因诊断。对于符合免费对象的地贫血常规初筛双阳夫妇，直接免费进行地贫基因诊断。（2）夫妇血常规地贫初筛单方阳性，或血常规地贫初筛无异常，但经病史询问有疑似地贫家族史或生育史的，双方均需要进行血红蛋白分析复筛。如夫妇地贫筛查（结合初筛和复筛结果）双方阳性的均需要进行地贫基因诊断。（3）夫妇地贫筛查（结合初筛和复筛结果）为单方阳性，阳性一方基因诊断为缺失型0地中海贫血（- -/，如：- -SEA/、- -THAI/、- -FIL/等）携带者，行配偶地贫基因诊断。（三）地贫基因检测。婚检机
24、构：新婚夫妇和计划怀孕夫妇双方地贫筛查结果均为阳性的，婚检机构将血样、*地中海贫血基因诊断转诊卡、地中海贫血筛查和基因检测知情同意书和市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单于5日内用标本运送箱冷藏转送至市妇幼保健院进行地贫基因诊断。产科门诊：孕期保健夫妇双方地贫筛查结果均为阳性的，应在桂妇儿信息系统查询地贫基因诊断结果，无结果的，采集血标本、*地中海贫血基因诊断转诊卡、地中海贫血筛查和基因检测知情同意书和市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单于3日内用标本运送箱冷藏转送至县妇幼保健院，县妇幼保健院接到血标本和相关资料后3日内用标本运送箱冷藏转送市妇幼保健院进行地贫基因诊断。市妇幼保健院及时
25、将检测结果录入桂妇儿信息系统，并将检测报告单反馈送检单位。若有证据提示可能存在罕见或未明地贫突变的病例，市妇幼保健院将通知采血机构，采血机构接到通知后应召回服务对象签署知情同意书（同意书样式见附件4），将标本、申请单等相关资料送县妇幼保健院，县妇幼保健院再将相关资料送市妇幼保健院，由市妇幼保健院送具备独立开展罕见型地贫基因检测能力的产前诊断机构免费进行罕见型地贫基因检测。检测机构及时将检测结果录入桂妇儿信息系统，市妇幼保健院收到检测机构反馈的报告单后及时反馈给送检单位。有以下提示可能存在罕见或未明地贫突变可能：地贫筛查阳性、血清铁蛋白检测正常、常规地贫基因诊断为阴性者。1.罕见型-地贫：血液学
26、表型满足以下条件之一者：（1）铁蛋白检测正常，血细胞分析MCV82fl和/或MCH27pg。（2）血红蛋白分析见异常血红蛋白（HbH、HbBarts、其他异常Hb带等）。（3）生育过-中重型地贫患儿的。2.罕见型-地贫：血液学表型满足以下条件之一者：（1）血清铁蛋白检测正常，血细胞分析MCV82fl和/或MCH27pg，血红蛋白分析HbA23.3%。（2）血红蛋白分析：HbF5.0%。（3）血红蛋白分析出现异常血红蛋白带。（4）生育过中重型-地贫患儿的。（四）咨询指导和高风险夫妇孕期追踪。综合夫妇双方病史询问、地贫筛查和基因检测结果，判定可能生育中重型地贫胎儿的高风险夫妇。向所有参检夫妇反馈检
27、查结果，做好优生遗传咨询指导。下列情况之一者为可能生育中重型地贫胎儿的高风险夫妇：1.曾生育重型地贫或HbH病患儿的夫妇；2.曾生育重型或中间型地贫患儿的夫妇；3.夫妇双方均为地贫基因携带者，且一方包含（- -/）基因缺失；4.夫妇双方均为地贫基因携带者。对于可能生育中重型地贫胎儿的高风险夫妇，告知检查结果，进行面对面咨询，详细阐明存在生育重型地贫患儿的风险，指导夫妇孕前做好心理准备，怀孕后接受产前诊断。在咨询指导的基础上，安排专人对高风险夫妇进行追踪，及时了解受检妇女怀孕情况，指导女方在怀孕后适宜时期接受产前诊断。在随访过程中要注意保护服务对象的个人隐私。对于其他夫妇，告知检查结果，给予相应
28、优生遗传科学指导。（五）地贫产前诊断。对于可能生育高风险重型地贫胎儿的夫妇，详细介绍产前诊断的重要意义。告知地贫产前诊断技术的安全性、有效性和风险性，说明产前穿刺取材手术对孕妇和胎儿的风险。在充分知情的基础上，在适宜孕周为高风险夫妇提供免费地贫产前诊断。（六）遗传咨询和医学干预。根据产前诊断结果，由专业遗传咨询医师向当事人提供遗传咨询。胎儿确诊为重型地贫或重型地贫的，在当事人知情同意和自主选择的情况下，采取免费医学干预措施。胎儿确诊为Hb H病或中间型地贫的，应充分说明胎儿出生后贫血程度、成长发育状况和对劳动能力的影响等，由当事人在充分知情的基础上自主选择决定。在地贫筛查、基因检测和产前诊断等
29、各个环节，发现检查结果为阳性时，都要对夫妇进行咨询指导，不必等待所有检查项目完成。对高风险重症地贫胎儿的夫妇，要灵活运用多种方式进行医学干预动员，可结合政府部门参与、专家具体指导、地贫患儿家庭现身说法等方式进行。（七）高风险夫妇妊娠结局随访。对接受产前诊断的孕妇，由专人随访，了解妊娠结局，录入桂妇儿信息系统，评估服务效果。在条件许可时，对于产前诊断后自愿采取干预措施的，应尽可能采集到胎儿血样或组织，以便进一步验证产前诊断的结果。在随访过程中要注意保护服务对象的个人隐私。- 60 -附件7-3：县地中海贫血防控服务流程图新婚夫妇和计划怀孕夫妇地贫防控服务流程（婚育综合服务中心）1.血样2.*地中
30、海贫血基因诊断转诊卡3.地中海贫血筛查和基因检测知情同意书4.玉林市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单递送到玉林市妇幼保健院采集夫妇抗凝静脉血各3管，1管用于血常规，1管用于血红蛋白分析，1管用于地贫基因诊断经遗传咨询，当事人在充分知情的基础上自主选择决定经遗传咨询，当事人知情同意，采取干预措施HbH病或中间型地贫重型地贫或重型地贫孕妇地贫产前诊断双方均为同型地贫基因，可能生育重型或中间型地贫患儿的孕妇地贫基因诊断知情告知双方进行血常规地贫初筛双方都是阴性双方都是阳性一方阴性一方阳性双方进行血红蛋白分析血常规和血红蛋白分析任一项异常均判为筛查阳性，双方筛查结果是单阳血常规和血红蛋白分析任一
31、项异常均判为筛查阳性，双方筛查均为阳性孕期保健夫妇地贫防控服务流程（产科门诊）首先在桂妇儿信息系统查询地贫初筛和复筛结果查询到血常规一方单阳， 未做血红蛋白分析的1.血样2.血红蛋白申请单3.送至开展地贫血红蛋白分析检测的机构夫妇双方进行免费血红蛋白分析采集夫妇抗凝静脉血各2管，1管用于血红蛋白分析，1管用于地贫基因诊断地贫基因诊断双方均为同型地贫基因，可能生育重型或中间型地贫患儿的孕妇经遗传咨询，当事人在充分知情的基础上自主选择决定孕妇地贫产前诊断HbH病或中间型地贫重型地贫或重型地贫经遗传咨询，当事人知情同意，采取干预措施查询到血常规是双阳的查询不到初筛和复筛结果的采集夫妇抗凝静脉血各3管
32、，1管用于血常规，1管用于血红蛋白分析，1管用于地贫基因诊断夫妇双方进行血常规检查夫妇双方地贫初筛结果夫妇双方地贫初筛结果双阳夫妇双方地贫初筛结果都是阴性夫妇双方地贫初筛结果单阳夫妇双方免费进行血红蛋白分析血常规和血红蛋白分析任一项异常均判为筛查阳性，双方筛查结果是单阳血常规和血红蛋白分析任一项异常均判为筛查阳性，双方筛查均为阳性血常规和血红蛋白分析任一项异常均判为筛查阳性，双方筛查均为阳性1.血样2.*地中海贫血基因诊断转诊卡3.地中海贫血筛查和基因检测知情同意书4.玉林市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单递送到县级妇幼保健院，再由县级妇幼保健院递送到玉林市妇幼保健院附件4： 市妇幼保健
33、院地中海贫血基因检测知情同意书地中海贫血（简称地贫）是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，-地贫和-地贫是主要的两种类型较多见，是广东、*、海南三省发病率最高的单基因遗传病。当夫妇双方均为同一类型（-或-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机率患重症（-或-）地贫，有二分之一的机率是轻型地贫，四分之一的机率是正常儿；如果只有一方为轻型地贫（基因携带者），其后代有二分之一的机率是正常，有二分之一的机率是轻型的地贫（基因携带者）。携带者检查及产前基因诊断是防止重型地贫患儿出生、提高出生人口素质的有效措施。我院应用以下方法开展地贫基因检测：(1)-地贫基因的检测采用ga
34、p-PCR法和PCR-RDB反向杂交法，检测中国人常见的（单倍体）-SEA、-3.7、-4.2三种缺失型和aCSa、aQSa、aWSa三种珠蛋白基因点突变。(2)-地贫基因的检测采用PCR-RDB反向杂交法，检测中国人常见的41-42M、654M、-29M、-28M、71-72M、17M、43M、EM、27/28M、31M、-32M、-30M、14-15M、IVS-I-1M、IVS-I-5M、IntM、CAPM等17种地贫基因突变。 我院目前只能检测以上列举的中国人常见地贫缺失或突变类型，由于地贫基因诊断技术本身的局限性，仍有机率误诊及漏诊的可能。受检者和/或家属意见：此情况医生已向我（我们）
35、详细介绍，我（我们）确认对地中海贫血基因诊断技术的相关情况表示知情和理解，同意进行/地中海贫血基因检测。受检者或家属签字： 联系电话：现详细住址：医生签字： 日期：市妇幼保健院夫妇地中海贫血基因检测申请单女方姓名： 年龄： 男方姓名： 年龄：科别： 门诊/住院号：血常规结果： 女方：MCV fl， MCH pg， 男方：MCV fl， MCH pg， 电泳结果： 女方：HbA %， HbF %， HbA2 %， 男方：HbA %， HbF %， HbA2 %， 其它异常血红蛋白区带： 女方： % 男方： %临床诊断：送检材料：送检目的： 送检医生： 电话（手机）： 送检单位：送检日期： 年 月
36、 日检验费： 元 角 分*地中海贫血基因诊断转诊卡编号：女方姓名年龄：民族：联系电话：孕周：户籍地 市 县 乡是否*户籍是 否家庭住址 市 县 乡 村 屯孕妇身份证号码人口编号：男方姓名年龄：民族：联系电话：户籍地 市 县 乡是否*户籍是 否丈夫身份证号码地贫筛查结果（附复印件）女方MCV fl，MCH pg，HbA2 %，HbF %，Hb g/L，异常Hb： %男方MCV fl，MCH pg，HbA2 %，HbF %，Hb g/L，异常Hb： % 地贫基因诊断对象类型 补助 全免 自费 转诊方式自行 抽取血样送检 其他 转诊机构（盖章）： 接诊机构（盖章）转诊科室及医生接诊科室及医生转诊时间
37、： 年 月 日接诊时间 年 月 日附件5：罕见型地中海贫血基因检测知情同意书（样式）地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体隐性遗传病。当夫妇双方均为同型地贫基因携带者时，有1/4的机率生出重症地贫患儿。重症地贫为致死性疾病，部分患儿目前可以通过骨髓移植或脐血移植进行治疗，但费用昂贵且经常难以遇到配型相符的供体，因此迄今为止经济、有效的方法仍是对高风险夫妇进行产前诊断，以防止重症地贫患儿的出生。目前，常规地贫基因检测技术可对常见的7种-地贫和17种-地贫进行检测，除此之外的其他地贫类型不能检出，漏检率约为5%。使用的罕见地贫基因诊断技术：1.使用多重连接探针扩增技术(MLPA)可对-珠蛋白基因的1
38、-200kb范围内及HS40区域的大片段缺失、-珠蛋白基因常见的大片段缺失进行检测；使用一代测序可检测-珠蛋白基因编码区（含1和2基因）、-珠蛋白基因编码区和启动子区-100bp范围内已报道的点突变和数个碱基的缺失或重复。诊断准确率约为98%。2.即使严格按照技术规范进行操作，也会在极少数情况下出现因采集标本的质量问题或其他不可预测的实验原因导致无法进行诊断的可能，此时需重新取材。使用的罕见地贫基因诊断技术的局限性：1不能检出以上检测范围外的地贫突变类型，MLPA技术无法精确判定基因缺失的具体位置。 2对于地贫基因所处16号和13号染色体外影响珠蛋白表达（地贫）的基因无法检测。3分子诊断技术本
39、身存在一定的局限性，约有2%的机率误诊。产前诊断中心将严格按标准的临床操作步骤采集用于基因诊断的标本。标本将由实验室长期保留，用于必要的实验结果验证，并可能用于一些科学研究，以便改进该项诊断技术。接受检查者的个人资料和检查结果将妥善保存并予以保密，不涉及个人和家庭特征的检查结果则有可能写入科研报告或医学出版物中。医生签名： 签名日期：年月日患者知情选择：本人已认真阅读了以上内容，经医生以通俗的语言进行详细解释和说明后，本人已经清楚地贫基因诊断的目的、意义、结果、局限性以及本知情同意书全部内容的含义，并了解罕见基因未能检出的可能，愿意承担所涉及的风险，此结果仅做临床诊断依据，不具法律效用。患者签
40、名： 电话：配偶(或患儿母亲)姓名: 电话：患者(或患儿母亲)身份证号：签名日期：年月日附件7-6：地中海贫血胎儿终止妊娠临床路径（修订）对于重症（重型或中间型偏重）地中海贫血胎儿按照知情选择的原则终止妊娠。一、重症地中海贫血胎儿米非司酮配伍前列腺素终止妊娠临床路径根据产妇的情况，符合进入重症地中海贫血胎儿米非司酮配伍前列腺素终止妊娠临床路径标准，即按以下临床路径标准进行管理：（一）诊断依据。根据胎儿基因诊断结果，确诊为胎儿重症地中海贫血且具备引产终止妊娠的医学指征者。（二）终止妊娠方式的选择。米非司酮配伍前列腺素引产+清宫术。（三）标准住院日4-6天。（四）进入路径标准。1.第一诊断必须符合
41、重症胎儿地中海贫血。2.妊娠12-16周者。3.无药物引产禁忌症。4.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。（五）入院后第1-3天。1.必需的检查项目：（1）血常规、尿常规、白带常规、凝血功能；（2）血型、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）、肝肾功能、心电图。2.根据患者病情可选择项目：电解质、产科I级B超。3.药物引产：米非司酮+米索前列醇。4.药物选择与使用时机。（1）宫缩诱导药物：入院后1-3日，口服米非司酮150mg+米索前列醇0.4-1.6mg。（2）宫缩剂：产后缩宫素10-20U静脉或10U宫颈注射。（3）
42、抗菌药物使用：按照抗菌药物临床应用指导原则（卫医发2004285号）执行，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择，预防性用药时间为药流后胚胎娩出。（六）药流后住院恢复3天。1.必须复查的项目：子宫附件B超。2.清宫术：必要时B超引导下进行。3.促进子宫收缩：可辅助益母草胶囊或生化冲剂等中成药口服。4.根据情况酌情使用抗菌药物预防感染：静脉或口服抗生素3天，按照抗菌药物临床应用指导原则（卫医发2004285号）执行。5.需宫腔操作时酌情使用预防宫腔粘连用药。（七）出院标准。1.患者一般情况良好，体温正常，阴道流血少，无其他阳性体征。2.清宫后宫腔无组织残留或复查B超提示宫内无组织残留。（八）特殊情况
43、处置。当实验室检查结果异常需要复查或其他意外情况需进一步明确诊断而导致住院时间延长的；药流后出现发热及出血，宫内残留等并发症需要治疗和住院观察，导致住院时间延长，按相应医学规范进行处置，增加的费用按规定给予报销。二、重症地中海贫血胎儿依沙丫啶羊膜腔内注射终止妊娠临床路径根据产妇的情况，符合进入重症地中海贫血胎儿依沙丫啶羊膜腔内注射终止妊娠临床路径标准，即按以下临床路径标准进行管理：（一）诊断依据。根据胎儿基因诊断结果，确诊为胎儿重症地中海贫血且具备引产终止妊娠的医学指征者。（二）分娩方式的选择。阴道分娩。（三）标准住院日5-7天。（四）进入路径标准。1.第一诊断必须符合胎儿重症地中海贫血。2.妊娠14周及以上者。3.无引产及阴道分娩禁忌症。4.当患
