1、欢欢 迎迎法医物证学法医物证学医科大学法医学系医科大学法医学系 法医物证学法医物证学是运用医学、是运用医学、生物学和其它自然科学的理论与生物学和其它自然科学的理论与技术，研究并解决与法律有关的技术，研究并解决与法律有关的生物性检材的检验与鉴定的一门生物性检材的检验与鉴定的一门学科。学科。法医物证法医物证：对案件的真实情况有证明作用的物品和痕迹。与人体有关的组织器官或其分泌物、排泄物与人体有关的组织器官或其分泌物、排泄物 作案工具和致伤物作案工具和致伤物 日常用品及其附着物日常用品及其附着物 药品、毒品、生草药等药品、毒品、生草药等 指纹、掌纹、趾纹、足迹、鞋印等指纹、掌纹、趾纹、足迹、鞋印等
2、印鉴、票证、笔迹、文件、遗书及伪造品等印鉴、票证、笔迹、文件、遗书及伪造品等 法医物证鉴定法医物证鉴定：对与案件有关的生物性检材进行专门检验，判断它们在该案件中能否作为证据的过程。逻辑严谨程序合法现场袜子的血迹是辛普森的现场地面有辛普森的血迹死者身上发现辛普森的毛发辛普森杀妻案无罪？任务任务 个体识别个体识别意义意义 为侦察提供线索为侦察提供线索 亲权鉴定亲权鉴定 为审判提供证据为审判提供证据 为行政提供依据为行政提供依据亲子鉴定Paternity testing 应用医学和生物学的理论和技术判应用医学和生物学的理论和技术判断父母与子女是否有亲生关系。断父母与子女是否有亲生关系。1 亲子鉴定概
3、念亲子鉴定概念 2 发展史发展史古代古代古代古代三国：滴骨验亲（三国：滴骨验亲（三国：滴骨验亲（三国：滴骨验亲（会稽先贤传会稽先贤传会稽先贤传会稽先贤传）明代：滴血认亲（明代：滴血认亲（明代：滴血认亲（明代：滴血认亲（“合血法合血法合血法合血法”）电视剧洗冤录中滴骨验亲剧照电影九品芝麻官中滴血认亲剧照1920年，欧洲将血型用于亲子鉴定年，欧洲将血型用于亲子鉴定1935年，美国开始亲子鉴定年，美国开始亲子鉴定1985年，年，PCR技术发明，使亲子鉴定从技术发明，使亲子鉴定从排除走向认定排除走向认定 2 发展史发展史现代现代现代现代基于基于PCR的的STR分型已成为非常成熟的分型已成为非常成熟的技
4、术手段，商业化试剂盒的开发和自动技术手段，商业化试剂盒的开发和自动测序仪的应用，结果科学可靠。测序仪的应用，结果科学可靠。2 发展史发展史当代当代当代当代 3 亲子鉴定类型亲子鉴定类型涉及民事纠纷涉及民事纠纷涉及刑事案件涉及刑事案件涉及行政事务涉及行政事务子女抚养、财产继承子女抚养、财产继承怀疑产院调错婴儿、试管婴儿怀疑产院调错婴儿、试管婴儿强奸致孕案的生父确认强奸致孕案的生父确认无名尸身源认定无名尸身源认定杀婴或拐卖儿童案孩子身源认定杀婴或拐卖儿童案孩子身源认定移民涉外公证移民涉外公证失散亲人亲缘关系认定失散亲人亲缘关系认定计划外生育责任人确认或上户口计划外生育责任人确认或上户口妊娠期限：妊
5、娠期限：28014天，早产儿、过熟儿天，早产儿、过熟儿性交能力和生殖能力：受精期间、试管婴性交能力和生殖能力：受精期间、试管婴儿儿遗传特征（遗传性状）：最主要的依据遗传特征（遗传性状）：最主要的依据 4 亲子鉴定的依据亲子鉴定的依据多基因遗传特征单基因遗传特征 遗传特征是生物体表现的一切形态特征、生理特遗传特征是生物体表现的一切形态特征、生理特征和代谢类型的统称。征和代谢类型的统称。受多个基因控制和环境因受多个基因控制和环境因素影响，如相貌、身高、素影响，如相貌、身高、智力智力受单个基因控制，遗传方式受单个基因控制，遗传方式明确，不受环境影响明确，不受环境影响遗传标记遗传标记可检测的、遗传方式
6、明确的性状或基因可检测的、遗传方式明确的性状或基因4.1 4.1 遗传特征遗传特征红细胞型、白细胞型、血小板型基因产物水平遗传标记DNA水平遗传标记红细胞酶型、血清酶型、血清型长度多态性序列多态性RFLP，VNTR，STRSTR SNP、mtDNA血液细胞表面的遗传标记血液蛋白质的遗传标记唾液蛋白质的遗传标记Pm、Pa与Pb、Pr与Dr4.2 4.2 遗传标记分类遗传标记分类用于亲权鉴定遗传标记的要求用于亲权鉴定遗传标记的要求遗传方式明确遗传方式明确具有遗传多态性具有遗传多态性遗传标记的分型终身不变，具有遗传的稳定遗传标记的分型终身不变，具有遗传的稳定性和体细胞的稳定性性和体细胞的稳定性检测方
7、法稳定。不同实验室、不同批次的结检测方法稳定。不同实验室、不同批次的结果相同果相同4.3 4.3 遗传标记选择遗传标记选择基因产物水平遗传标记的局限性基因产物水平遗传标记的局限性为基因编码产物，多态信息容量小，应用价值有限为基因编码产物，多态信息容量小，应用价值有限在基因表达过程中受许多因素影响，不能正确反映在基因表达过程中受许多因素影响，不能正确反映DNADNA多态性情况多态性情况某些血型系统存在生理性变异和病理性变异，使判型某些血型系统存在生理性变异和病理性变异，使判型错误错误易受环境中各种理化因素影响而失活，检材难以保存易受环境中各种理化因素影响而失活，检材难以保存检测方法多样、复杂，技
8、术、人为误差较大检测方法多样、复杂，技术、人为误差较大DNA遗传标记的优点遗传标记的优点直接检测遗传物质直接检测遗传物质DNADNA的组成，不受表达过程环的组成，不受表达过程环节影响节影响是显性遗传标记，遗传路径明确是显性遗传标记，遗传路径明确多态性程度高，可达到肯定和否定结论多态性程度高，可达到肯定和否定结论可进行复杂亲权关系鉴定可进行复杂亲权关系鉴定检材类型广泛检材类型广泛比较稳定，不易受生理、病理影响比较稳定，不易受生理、病理影响4.4 DNA4.4 DNA标记的发展标记的发展限制片段长度多态性(RFLP)1980短串联重复序列(STR)1991300万单核苷酸多态性(SNP)2001可
9、变数目串联重复(VNTR)1985第一代1988年FBI办案第二代1995年英国建库1998年美国建库2000年中国建库第三代研发阶段协助办案金标准 即即DNADNA的结构在不同的个体或的结构在不同的个体或等位基因等位基因之间存在差异。其本质就是由于进化过程中各种之间存在差异。其本质就是由于进化过程中各种原因引起染色体原因引起染色体DNADNA中核苷酸排列顺序发生了改中核苷酸排列顺序发生了改变，即产生的变，即产生的DNADNA片段片段和和DNADNA序列序列在个体间的差异。在个体间的差异。长度多态性长度多态性序列多态性序列多态性同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因4.5 DNA4.5
10、 DNA多态性多态性短串联重复序列（短串联重复序列（short tandem repeat,short tandem repeat,STR）也叫微卫星也叫微卫星DNA,DNA,是由是由2-6bp2-6bp长的长的“核心核心序列序列”串联重复构成。串联重复构成。STRSTR在人类基因组中在人类基因组中分布广泛分布广泛,平均每平均每6-10kb6-10kb就出现一个。绝大就出现一个。绝大多数位于非编码区多数位于非编码区,极少数在编码区域。极少数在编码区域。长度多态性长度多态性TH01(TCAT)3-145 1696 173 7 1778 1819 185 10 189 11 193 Allele:
11、*AmpFlSTR9.3 188=TCA 11TH01TH01STRsHighlydiscriminatingAbundant ingenomeAmenable toautomationDiscreteallelesNon-isotopicLow-quantity DNAPCR-basedDegraded DNARapid typingadvantages常用常用STRSTR基因座及在染色体上的位置基因座及在染色体上的位置CSF1POD5S818D21S11TH01TPOXD13S317D7S820D16S539D18S51D8S1179D3S1358FGAVWAAMELAMELD2S1338
12、D19S433Penta DPenta E是指基因组内特定核苷酸位是指基因组内特定核苷酸位置上存在着置上存在着2 2种不同的碱基种不同的碱基,其中较少的一种在群体的频其中较少的一种在群体的频率不少于率不少于1%1%。通常表现出二。通常表现出二态性。态性。优势：优势：丰富丰富 遗传稳定性遗传稳定性 难检检材难检检材序列多态性序列多态性单核苷酸多态性单核苷酸多态性（single mucleotide polymorphisms,SNPssingle mucleotide polymorphisms,SNPs）5 亲子鉴定原理亲子鉴定原理 检测遗传标记的表型，观察否符合相应遗传规律，并进行统计学计算
13、，判断血缘关系。孟德尔遗传规律常染色体：22对Y：父系遗传X：奶父孙女母系遗传数量多闭合环状在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父（生父基因在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父（生父基因obligatory gene，OG），而假设父（），而假设父（alleged father，AF）不带有这个基因时，可以排除他是孩子的生父。）不带有这个基因时，可以排除他是孩子的生父。否定亲生否定亲生常染色体遗传标记原理常染色体遗传标记原理14/1513/1715/17D19S433在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父，而在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父，而AF也带也带有这个基因时，不能排除他是孩子的生父，
14、这时可以有这个基因时，不能排除他是孩子的生父，这时可以计算他与孩子具有亲生关系的相对机会有多大。计算他与孩子具有亲生关系的相对机会有多大。13/1513/1715/17不排除亲生不排除亲生肯定亲生？肯定亲生？n 父权指数（父权指数（paternity index，PI）PI AF提供提供OG成为小孩生父的可能性成为小孩生父的可能性RM提供提供OG成为小孩生父的可能性成为小孩生父的可能性H0：争议父是孩子的生物学父亲H1：随机无关男子是孩子的生物学父亲两个概念两个概念13/1513/1715/17PI=1/2p13=120.1797=2.7821/2p17+0 p13p13p17+p17p13=
15、1.391PI=12p13=14p13n 父权相对机会（父权相对机会（relative chance of paternity，RCP，W）RCP PI PI(1-)PIPI1=0.5前概率（前概率（）：非遗传学证据）：非遗传学证据相信争议父是孩子生父的概率相信争议父是孩子生父的概率父权相对机会意义父权相对机会意义RCP值（值（%）意意 义义 99.73可以肯定有亲子关系可以肯定有亲子关系 99 99.73极可能有亲子关系极可能有亲子关系 95 99非常可能有亲子关系非常可能有亲子关系 90 95可能有亲子关系可能有亲子关系 80 90倾向有亲子关系倾向有亲子关系 50 80不能肯定是否有亲子
16、关系不能肯定是否有亲子关系 10 50倾向排除亲子关系倾向排除亲子关系 5 10不大可能有亲子关系不大可能有亲子关系 0.27 5不可能有亲子关系不可能有亲子关系 0.27可以排除亲子关系可以排除亲子关系1、结果准确性更高99.73%99.95%99.99%（PI：10000&0.0001）2、结论严谨性更强可以肯定（排除）被检男子是孩子的生物学父亲支持/不支持被检男子是孩子的生物学父亲。DNA提取PCR扩增电泳分离检测结果分析评估一般流程图Chelex法、酚-氯仿法单基因座或复合扩增激光诱导荧光检测或银染各种检材血液、唾液、精斑、毛发、肌肉、骨骼、牙齿等根据等位基因ladder分型 6 亲子
17、鉴定方法亲子鉴定方法分型结果违反Mendelian定律突变（亲生）不违反Mendelian定律非亲生亲生多个遗传标记联合检测非亲生/巧合 7 结果判定结果判定累积非父排除概累积非父排除概率超过率超过0.9999双亲鉴定：15个以上单亲鉴定：18个以上累计非父排除率超过99.99%的多个遗传标记联合检测结果没有基因座违反13个基因座违反3个以上基因座违反CPI10000排除亲权关系排除亲权关系CPI10000支持亲权关系支持亲权关系增加遗传标记增加遗传标记，计算PI0.0001CPI10000CPI0.0001不排除亲不排除亲权关系权关系CPI10000鉴定意见以CPI为依据，记住两个数字0.0
18、001和10000案例分析案例分析案例一案例一案例一案例一父权概率为父权概率为父权概率为父权概率为99.99999957%99.99999957%。结论：争议父是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。简要案情：父怀疑子是否为其亲生。D8S1179D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 D5S818 D13S317 D16S539争议父争议父12/152910/1210
19、/121510/128/1111/13生母生母16/1729/3011/1212/1315/1611/12811/13子子12/162911/1212/1315128/1111D2S1338 D19S433vWAD12S391 D18S51 D6S1043FGAAMEL争议父争议父20/231516/1818/241413/1418/26X/Y生母生母19/2413.2/1416/1920/2216/1814/1823/24X子子19/2313.2/1516/1822/2414/1613/1418/24X/Y案例二案例二案例二案例二简要案情：父怀疑子是否为其亲生。D8S1179D21S11D7
20、S820 CSF1PO D3S1358D5S818D13S317 D16S539争议父争议父12/1330/318/127/1214/189/108/1111/12生母生母14/1529/30111216118/1011/12子子11/14301110/1215/1611811/12D2S1338 D19S433vWAD12S391D18S51D6S1043FGAAMEL争议父争议父18/2313/1414/1818/2016/1814/1822/25X/Y生母生母18/1914/15.214/1719/221611/1921/24.2X子子17/1913/15.217/2019/221611
21、24/24.2X/Y1010个基因座违反遗传规律。个基因座违反遗传规律。个基因座违反遗传规律。个基因座违反遗传规律。结论：争议父不是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父不是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父不是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父不是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。案例三案例三案例三案例三D3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D8S1179D21S11D7S820父315/16710/119/1418/2412/14298/10母315/178/9
22、9/119/122412/1330/31.211/12子315/177/810/1112/152412/1429/31.210/12CSF1POD19S433vWATPOXD18S51AMELD5S818FGA父310/1213/15.217/18813/19X/Y1124.2/25母311/1213/14.2148/1113/14X10/1222/26子310/1114.2/15.214/18813/14X/Y10/1125/26Penta DPenta ELPLF13BFESFPSF13A01父39/12111010123.2/5母311/135/11109/10113.2子312/135
23、/11101011/123.2/5简要案情：父怀疑子是否为其亲生。仅仅仅仅D16S539D16S539违反孟德尔遗传规律，父权概率违反孟德尔遗传规律，父权概率违反孟德尔遗传规律，父权概率违反孟德尔遗传规律，父权概率99.99876357%99.99876357%。结论：争议父把是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父把是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父把是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。结论：争议父把是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。检测系统 被检母亲 婴儿 被检父亲 D3S1358 15/19
24、17/19 17/18 vWA 14/17 15/16 14/14 FGA 22/24 21/27 20/21 D8S1179 10/16 10/14 13/14 D21S11 32.2/33.2 30/33.2 30/30 D18S51 14/15 15/16 15/17 D5S818 12/13 13/13 10/11 D13S317 9/11 11/11 8/9 D7S820 8/11 8/10 8/10 D16S539 9/14 9/9 9/11 THO1 9/9 9/9 7/9 TPOX 11/11 8/11 8/11 CSF1PO 11/12 12/12 10/12 D2S1338
25、 17/18 19/23 23/24 D19S433 13/16.2 12/13 14/15.2 案例四案例四案例四案例四简要案情：父母怀疑子在医院报错。检测系统 被检父 1(爸爸)被检父 2（爷爷）孩子 D3S1358 15/16 16/16 15/16 vWA 16/16 14/16 14/16 FGA 21/26 24/26 21/25 D8S1179 12/14 14/16 14/14 D21S11 31.2/32 29/31.2 30/31.2 D18S51 14/19 13/14 14/17 D5S818 11/11 11/12 11/11 D13S317 9/11 11/11 1
26、1/12 D7S820 9/10 10/12 9/12 D16S539 9/9 9/12 9/11 THO1 7/9 7/9 7/9 TPOX 8/11 8/11 8/10 CSF1PO 10/13 10/12 12/13 Penta D 10/12 10/12 9/10 Penta 11/16 11/16 16/18 简要案情：被检父1（爸爸）怀疑孩子是其妻子与其父亲（被检父2）所生。简要案情：刘某自称是吕某包养的二奶简要案情：刘某自称是吕某包养的二奶/且与其生有且与其生有非婚生孩子陈某某（男）。吕某与其妻子张某生有非婚生孩子陈某某（男）。吕某与其妻子张某生有一子吕某某（男）。现吕某意外死亡一子吕某某（男）。现吕某意外死亡/由于涉及遗产由于涉及遗产纠纷事宜纠纷事宜/张某和刘某共同委托要求鉴定陈某某是否张某和刘某共同委托要求鉴定陈某某是否是吕某的亲生孩子。是吕某的亲生孩子。1、有无确信是吕某的生物性检材遗留2、有无更多的近亲属？目的：反推出吕某的基因型组合3、同一父系鉴定，必要时可结合常染色体STR进行同胞关系鉴定如果为一男一女或者均为女孩，能否鉴定？
