1、8个月男婴，一直母乳喂养，未添加辅食。近1月来出现面色苍白，查外周血象示小细胞低色素性贫血，白细胞和血小板正常。该患儿诊断首先考虑A生理性贫血B营养性缺铁性贫血C营养性巨幼红细胞性贫血D再生障碍性贫血E地中海贫血患儿8个月，单纯母乳喂养，近一个月表情呆滞，活动减少，稀便。查体：面色苍白，虚胖，四肢震颤，肝肋下3cm，血常规：白细胞2.31012/L，血红蛋白90g/L，白细胞10109/L，网织红细胞0.5%。诊断？A营养性缺铁性贫血B营养性巨幼红细胞性贫血C慢性感染性贫血D溶血性贫血E失血性贫血营营养性缺养性缺养性缺养性缺铁铁性性性性贫贫血血血血nutritionalirondeficien
2、cyanemianutritionalirondeficiencyanemia吉林大学第一医院小儿血液科吉林大学第一医院小儿血液科 王玥王玥概念概念-definitiondefinition是指体内铁缺乏所导致血红蛋白合成减少的一种贫血。临床特点是小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少、铁剂治疗有效。是小儿最常见的一种贫血，以婴幼儿发病率最高。铁铁的分布与功能的分布与功能-distributionandfunctiondistributionandfunction铁分布0.4%3.2%32%64%血红蛋白储存铁肌红蛋白含铁酶 铁的利用铁的利用铁的利用铁的利用 ironiron susingsusi
3、ng铁铁 转铁蛋白转铁蛋白 进入骨髓幼红细胞进入骨髓幼红细胞+原卟啉原卟啉血红素血红素 血红素血红素+珠蛋白结合珠蛋白结合血红蛋白血红蛋白肌红蛋白肌红蛋白含铁酶含铁酶储存：储存：铁蛋白、含铁血黄素铁蛋白、含铁血黄素 铁的来源铁的来源铁的来源铁的来源-ironiron ssourcessource1/3-食物：食物中铁分为血红素铁和非血红素铁.前者吸收率高，主要来自动物性食品，母乳和牛乳中的含铁量较低。2/3-衰老的红细胞释放的铁铁的吸收和转运铁的吸收和转运铁的吸收和转运铁的吸收和转运-ironiron sabsorptionandtransfersabsorptionandtransferFe
4、Fe2+2+形式形式十二指肠和空肠上段十二指肠和空肠上段游离铁形式；血红素形式游离铁形式；血红素形式影响铁吸收的因素：维生素影响铁吸收的因素：维生素C C、果糖、氨基酸等利于、果糖、氨基酸等利于铁吸收；磷酸、草酸等与铁形成不溶性铁盐难于吸铁吸收；磷酸、草酸等与铁形成不溶性铁盐难于吸收；茶、咖啡、牛奶抑制铁吸收。收；茶、咖啡、牛奶抑制铁吸收。体内铁储存、转铁蛋白受体合成调节铁的吸收体内铁储存、转铁蛋白受体合成调节铁的吸收 铁铁的代的代谢谢-ironmetabolismironmetabolism Fe2+氧化 Fe3+十二指肠和空肠上段 C铁蛋白进入血液 与C内去铁蛋白结合保存在肠粘膜C中食物与
5、C浆载体蛋白结合在组织C中储备组织利用与血浆转铁蛋白结合未被利用的与去铁蛋白结合铜蓝蛋白氧化幼红细胞转铁蛋白受体*铁代谢中的一些概念铁代谢中的一些概念铁代谢中的一些概念铁代谢中的一些概念 somespecialdefinitionsomespecialdefinition1.血清铁（SI）：正常情况下，血浆中的转铁蛋白仅1/3与铁结合，此结合的铁称为血清铁。2.未饱和铁结合力：其余2/3的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，即为未饱和铁结合力。3.血清总铁结合力（TIBC）：血清铁与未饱和铁结合力之和。4.转铁蛋白饱和度（TS）：血清铁在总铁结合力中所占的百分比。铁铁的代的代谢谢-ironmetab
6、olismironmetabolism 铁的排泄主要由肠道排出。铁的需要量成熟儿每天约需铁1mg/kg；早产儿需铁约2mg/kg;各年龄小儿每天摄入总量不宜超过15mg。胎儿期铁代谢特点胎儿期铁代谢特点-ironmetabolisminfetusstageironmetabolisminfetusstage通过胎盘从母体获得铁从母体获得铁；有限无私；可满足其生后45月之用；早产儿、多产儿易缺铁；孕母严重缺铁，可影响胎儿获取铁量。婴幼儿期铁代谢的特点婴幼儿期铁代谢的特点-ironmetabolismininfancyironmetabolismininfancy足月儿早期不缺铁，从母体获得，生后
7、的生理性溶血及生理性贫血期所以不易发生缺铁；6月2岁是小儿缺铁的高发时期。儿童期和青春期儿童期和青春期铁铁代代谢谢特点特点ironmetabolisminchildhoodandadolescencestagesironmetabolisminchildhoodandadolescencestages正常儿童期较少缺铁；饮食不合理；肠道的慢性失血；青春期由于生长发育快，尤其女孩易发生缺铁。*病病病病 因因因因 -etiologyetiologyetiologyetiology1 1、先天储铁不足先天储铁不足2 2、铁摄入不足、铁摄入不足主要原因3 3、生长发育快、生长发育快4 4、铁吸收障碍、
8、铁吸收障碍5 5、铁丢失过多、铁丢失过多发病机制发病机制发病机制发病机制缺铁对缺铁对血液系统血液系统影响影响铁铁原卟啉原卟啉血红素血红素珠蛋白珠蛋白Hb细胞分裂增殖细胞分裂增殖RBC数量数量小细胞小细胞低色素贫血低色素贫血发发病机制病机制-pathogenesispathogenesis（1 1）*缺铁性贫血要经历三个阶段：铁减少期（iron depletion,ID）；红细胞合成缺铁期（iron deficient erythropoiesis,IDE）；缺铁性贫血期（iron deficiency anemina,IDA）。铁缺乏演变过程铁缺乏演变过程铁缺乏演变过程铁缺乏演变过程红细胞生红
9、细胞生成缺铁期成缺铁期缺铁性缺铁性贫血期贫血期铁减少期铁减少期储存铁储存铁储存铁储存铁 红细胞合成的铁不红细胞合成的铁不足但是足但是Hb正常正常临床贫血临床贫血亚亚临临床床型型发发病机制（病机制（2 2）缺铁对其他系统的影响缺铁对其他系统的影响影响肌红蛋白合成。影响肌红蛋白合成。多种含铁酶活性减低多种含铁酶活性减低细胞功能紊乱细胞功能紊乱体力体力减弱、易疲劳、表情淡漠、注意力不集中、智力减弱、易疲劳、表情淡漠、注意力不集中、智力减退。减退。组织器官的异常：口腔黏膜异常角化、舌炎、组织器官的异常：口腔黏膜异常角化、舌炎、胃酸减少、脂肪吸收不良、反甲等。胃酸减少、脂肪吸收不良、反甲等。免疫功能降低
10、免疫功能降低易感染。易感染。*临临床表床表现现 clinicalmanifestationclinicalmanifestation6-246-24月最多见。月最多见。1 1、一般表现、一般表现 苍白，乏力、头晕苍白，乏力、头晕2 2、髓外造血表现、髓外造血表现 3 3、消化系统症状、消化系统症状 食欲减退、异食癖、口炎、舌炎、舌食欲减退、异食癖、口炎、舌炎、舌乳头萎缩。乳头萎缩。4 4、神经系统症状、神经系统症状 烦躁不安、萎靡不振、注意力不集中、烦躁不安、萎靡不振、注意力不集中、记忆力减退。记忆力减退。5 5、心血管系统症状、心血管系统症状 心率增快、心脏扩大。心率增快、心脏扩大。6 6、
11、细胞免疫功能低下，易合并感染。、细胞免疫功能低下，易合并感染。7 7、上皮组织异常：如反甲、上皮组织异常：如反甲辅辅助助检查检查-accessoryexaminationaccessoryexamination血象：小细胞低色素小细胞低色素外周血涂片：中央淡染区扩大MCV,MCH,MCHC下降;网织红细胞数正常或轻度减少；白细胞、血小板一般无改变。骨髓：可染铁；胞浆发育落后胞核Normal Red Blood Cells-Peripheral Blood SmearNormal Red Blood Cells-Peripheral Blood SmearHypochromicMicrocyti
12、cAnemiaHypochromicMicrocyticAnemia(IronDeficiency)(IronDeficiency)辅辅助助检查检查铁代谢的检查1.铁蛋白（SF）反映体内储存铁情况，在缺铁的ID期即已降低。*感染、肿瘤、肝脏和心脏疾病时，SF升高。红细胞内碱性铁蛋白不受影响辅辅助助检查检查2.红细胞游离原卟啉（FEP）是红细胞内缺铁的证据；SF降低、FEP升高而未出现贫血，是IDE期的典型表现；铅中毒、慢性炎症时FEP增多。3.*血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度（TS）反映血浆中铁含量，通常在IDA期才出现异常，即SI和TS降低，TIBC升高。诊断和鉴别诊
13、断诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断-diagnosisanddifferentialdiagnosisdiagnosisanddifferentialdiagnosis诊诊 断：断：1.1.病史病史 2.2.临床表现临床表现 3.3.血象特点血象特点 4.4.铁代谢的生化检查铁代谢的生化检查 5.5.必要时骨穿；铁剂治疗有效必要时骨穿；铁剂治疗有效鉴别诊断：鉴别诊断：1.1.地中海贫血地中海贫血 2.2.维生素维生素B B6 6缺乏性贫血缺乏性贫血 3.3.铁粒幼红细胞性贫血铁粒幼红细胞性贫血诊断标准诊断标准1998年全国儿科血液专业组会议年全国儿科血液专业组会议1、贫血为小细胞低色
14、素性、贫血为小细胞低色素性2、有明确缺铁病因、有明确缺铁病因3、血清铁、血清铁10.7 mol/L（60 g/dl）4、总铁结合力、总铁结合力62.7 mol/L（350 g/dl）运铁蛋白饱和度运铁蛋白饱和度15%10%5、骨髓细胞外铁明显减少或消失，铁粒幼细胞、骨髓细胞外铁明显减少或消失，铁粒幼细胞15%6、红细胞原卟啉、红细胞原卟啉500g/L7、血清铁蛋白、血清铁蛋白16 g/L8、铁剂治疗有效、铁剂治疗有效符合符合1条和条和2-8条中至少条中至少2条者可诊断缺铁贫血。条者可诊断缺铁贫血。治治治治 疗疗疗疗 -treatmenttreatmenttreatmenttreatment一般
15、治疗一般治疗去因治疗去因治疗 铁剂治疗铁剂治疗输血治疗输血治疗*治治疗疗-treatmenttreatment（1 1）治治疗疗原原则则：1.纠正病因；2.补充足量铁剂；3.应补足贮存铁（血象正常后继续用药血象正常后继续用药6-86-8周周）。铁剂的补充以口服制剂为首选。口服铁剂口服铁剂 常用硫酸亚铁常用硫酸亚铁 剂量剂量 用法：元素铁用法：元素铁4-6mg/Kg/4-6mg/Kg/天，天，2-32-3次次/天天 ；两；两餐之间服用餐之间服用,口服维口服维C C促进吸收。促进吸收。治治疗疗-treatmenttreatment（1 1）*有效指标有效指标:1224小时：含铁酶恢复，烦躁等精神症小时：含铁酶恢复，烦躁等精神症状好转，状好转，食欲增加。食欲增加。网织红细胞：网织红细胞：2-32-3天升高天升高,5-7,5-7天达高峰，天达高峰，2-32-3周后降至正常。周后降至正常。血血 红红 蛋蛋 白：白：1-21-2周后升高周后升高,3-4,3-4周正常。周正常。治治疗疗-treatmenttreatment（2 2）注射用铁剂诊断明确，口服无效，口服不耐受，无法口服时输血 严重，感染，手术时；越重越少；60g/L预防 早产儿2个月左右铁剂预防，母乳喂养，牛奶加热，铁剂强化食品
