1、佛山市禅城区免费新生儿疾病筛查项目实施方案（征求意见稿）为提高我区出生人口素质，减少社会及家庭负担，实现遗传代谢病和残疾儿童早期发现、早期干预的目标，根据佛山市新生儿疾病筛查项目实施方案(佛卫2017154号 )和新生儿疾病筛查管理办法，为确保项目顺利实施，结合我区实际，特制定本方案。1、 筛查目标 （一）新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95%以上。 （二）可疑阳性病例和阳性病例召回率达到95%以上。二、筛查原则（一）公益性原则。由政府购买，对我区属地范围内具有助产技术服务资质的医疗保健机构出生的所有新生儿实行免费疾病筛查。（二）自愿选择原则。医务人员在检查前充分告知筛查的条件、方式、灵敏度等相
2、关信息，新生儿监护人自愿选择接受或不接受本次筛查，超出免费筛查的项目自行承担（三）保密性原则。相关单位或个人不得在未获得被筛查对象或监护人授权的情况下对外公布筛查结果。三、筛查对象在我区属地范围内具有助产技术服务资质的医疗保健机构（以下简称各助产机构）出生的所有新生儿。四、筛查病种及筛查流程（一）免费筛查病种和次数：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4种遗传代谢性疾病的初次筛查。（二）筛查流程新生儿遗传代谢性疾病筛查流程包括血片采集、送检、实验室检测、结果反馈、追访与管理、阳性病例确诊和治疗。1.
3、各助产机构首诊医护人员与家长签署佛山市免费新生儿疾病筛查知情同意书（附件1），按照卫生部关于印发新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）（卫妇社201096号）规定的技术规范和操作流程进行血片的采集，并及时将血片寄送至市新生儿疾病筛查中心（按原模式运作）。2.市新生儿疾病筛查中心应在收到血片标本后做好信息核对登记，在规定时间内进行检测并及时反馈筛查结果。对可疑病例进行追访及管理，为确诊患儿建立病历档案，开展跟踪治疗。3.各助产机构应与市新生儿疾病筛查中心签订委托检查协议，约定送检方式、血片配送方法、反馈时限、费用结算等内容。五、筛查经费 （一）经费来源：项目实施经费按各镇（街道）常住人口比例，由
4、区、镇（街道）财政按照5:5比例共担，按现行医疗服务价格收费标准给予补助，4个病种初次筛查补助标准为98.1元/人（附件2）。（二）市新生儿疾病筛查中心于每季度首月10日前汇总统计上一季度的免费新生儿遗传代谢性疾病筛查例数，填写佛山市免费新生儿遗传代谢性疾病筛查季报表，报区卫生计生行政部门，作为区申请财政补助依据之一。（三）经费拨付：本项目经费以就地减免为原则，由各助产机构免费为新生儿提供。筛查经费每季度拨付一次，由区卫生和计划生育局根据佛山市免费新生儿遗传代谢性疾病筛查季报表与区内助产机构核对，按补助标准进行结算。（四）各助产机构与市新生儿疾病筛查中心在送检、检测等过程中产生的费用按双方签订
5、的委托检查协议进行经费结算。六、保障机制（一）组织领导区卫生计生行政部门负责辖区内新生儿遗传代谢性疾病免费筛查工作的组织实施、日常管理及监督考核，并负责对用款单位资金使用进行监管；财政部门负责根据卫生部门编制的部门预算，落实新生儿疾病筛查相关经费，加强财政资金监管，并督促用款单位加强资金管理，确保资金安全有效。（二）实施机构1.具有助产技术服务资质的医疗保健机构：院内做好相关工作的管理及培训，为孕产妇和新生儿家庭提供新生儿疾病筛查的相关健康教育，履行知情告知义务，负责新生儿遗传代谢性疾病筛查血样标本的采集、信息填写、血片寄送及信息上报，协助市新生儿疾病筛查中心通知、召回可疑阳性病例，并做好原始
6、资料的管理。2.区妇幼保健所：接受市级妇幼保健机构的业务管理，在区卫生计生局的领导下，协助市新生儿疾病筛查中心做好本辖区内新生儿疾病筛查工作的项目管理、督导等工作。3.市新生儿疾病筛查中心：做好辖区工作流程，各助产机构人员培训，定期、及时反馈筛查、复筛及确诊结果，以便各助产机构对分娩新生儿筛查情况进一步掌握。做好筛查随访管理，为确诊儿童提供早期干预、早期治疗，必要时转诊的服务。（三）监督评估区卫生计生部门会同区财政部门，每年对新生儿疾病筛查工作、进行情况进行抽查、督导评估。七、实施时间本实施方案自2017年12月25日起开始实施。 附件： 佛山市免费新生儿疾病筛查知情同意书 附件免费新生儿遗传
7、代谢性疾病筛查知情同意书住院病历号母亲姓名新生儿姓名出生日期新生儿遗传代谢性疾病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医疗方案的注意事项：（1） 本市已免费开展筛查的遗传代谢病为：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症甲低、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。（2） 新生儿出生3天后、7天内并充分哺乳后进行足跟采血。（
8、3） 若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。（4） 无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。（5） 筛查费用109元，由政府支付。知情选择我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。我同意接受新生儿疾病筛查。 监护人签名 签名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。 监护人签名 签名日期 年 月 日医（护）人员陈述我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并解答了关于此次检查的相关问题。医（护）人员签名 签名日期 年 月 日- 6 -
