1、目 录1 12 23 3病因与发病机制病因与发病机制临床表现临床表现治疗治疗 概概 念念21-21-三体综合征又称唐氏综合征、三体综合征又称唐氏综合征、DownDown综合征或先天愚型，属常综合征或先天愚型，属常染色体畸变。是人类最早发现染色体畸变。是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为产婴儿中的发病率约为1 1(600(600800)800)，发病率随孕母年龄增，发病率随孕母年龄增高而增加。半数以上患儿在胎高而增加。半数以上患儿在胎儿早期即夭折流产。儿早期即夭折流产。概概 念念病因与发病机制病因与发病机制 本病发生多与孕妇高龄致卵细胞老化有关。
2、仅有极少本病发生多与孕妇高龄致卵细胞老化有关。仅有极少数为家族遗传，即父母双亲之一是本病患者。由于本病数为家族遗传，即父母双亲之一是本病患者。由于本病男性没有生育功能，故不存在遗传子代的问题。细胞遗男性没有生育功能，故不存在遗传子代的问题。细胞遗传学特征是第传学特征是第2121号染色体呈三体征号染色体呈三体征(trisomy 21)(trisomy 21)，主要，主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时分裂时2121号染色体不分离，使胚胎体细胞内存在一条额号染色体不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的外的2121号染色体。可分为三
3、型：标准型、易位型和嵌合号染色体。可分为三型：标准型、易位型和嵌合体型。体型。分型分型1.标准型标准型 占全部病例的占全部病例的95%。患儿体细胞染色。患儿体细胞染色体为体为47条，核型为条，核型为47，XX（或（或XY）+21。2.易位型易位型 D/G易位易位和和G/G易位易位3.嵌合体型嵌合体型 36号黑体号黑体32号黑体号黑体临床表现临床表现1智能低下智能低下 是本病最突出而严重的表现。是本病最突出而严重的表现。2特殊面容特殊面容 表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭
4、窄小，常张口伸舌，流涎；头小而圆，前囟大且关闭延迟；常张口伸舌，流涎；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短，可有颈蹼。颈短，可有颈蹼。3生长发育迟缓生长发育迟缓 4皮纹特点皮纹特点 常见通贯掌，常见通贯掌，atd角增大，第角增大，第5指有的只指有的只有一条指褶纹。有一条指褶纹。5伴发畸形伴发畸形 约约75患儿存在听力减退或丧失；患儿存在听力减退或丧失；50伴有先天性心脏病；伴有先天性心脏病；唐氏唐氏综综合征与先天性甲状腺功能减低症比合征与先天性甲状腺功能减低症比较较染色体染色体核型核型智能低智能低下下生长发生长发育迟缓育迟缓特殊面特殊面容容多发畸多发畸形形皮纹特皮纹特点点生理功生理功能低下能低下甲状腺甲状腺功能功能唐氏综合征异常有有有有有无正常先天性甲状腺功能减低症正常有有无无无有异常治疗治疗目前尚无特殊的治疗方法，可选用促进脑细目前尚无特殊的治疗方法，可选用促进脑细胞代谢和营养的药物，同时注重对患儿的胞代谢和营养的药物，同时注重对患儿的教育和体能训练，以促进智能发育和体能教育和体能训练，以促进智能发育和体能改善。注意预防感染若伴有先天性心脏病、改善。注意预防感染若伴有先天性心脏病、消化道畸形等可考虑手术矫正。消化道畸形等可考虑手术矫正。
