1、卓越基因智慧，拯救更多生命 電話：(+852) 2865 9399 ; (+852) 2865 9600 電郵：infohkfi 地址：香港新界火炭禾盛街 11 號中建電訊大廈 8 樓 01 室 FirstChoice First Choice Medical Laboratory 香 港 卓 信 醫 療 化 驗 所 檢測規格 樣本要求 檢測週期 6mL靜脈血 1個工作日 專業信心保證優質 1 適用人群 備孕夫婦或者懷孕中的孕婦 曾懷有神經管缺陷胎兒的婦女 有習慣性流產、早產、曾懷有畸胎的婦女 有家族心臟血管病史的孕婦 有貧血病史的孕婦 檢測技術 此測試利用聚合酶鏈鎖反應（PCR）技術分析MT
2、HFR基因的 2個常見的突變位點。 為什麼要做葉酸代謝基因檢測？ 葉酸在人體內必須代謝為5-甲基四氫葉酸才能被有效利用， 當MTHFR基因發生突變時，MTHFR酶活性降低，無法有效地 將葉酸轉化為人體可利用的成分，因此MTHFR基因突變的人 需要適當增加葉酸的攝入量。 人體不能直接吸收 亞甲基四氫葉酸還原酶 酶活下降，葉酸轉變為 5-甲基四氫葉酸的效率下降 5-甲基四氫 葉酸 人體腸道吸收 孕婦習慣性流產、 新生兒出生缺陷等 MTHFR 供應量不足 食物葉酸 檢測內容 基因位點基因功能 編碼葉酸代謝中的關鍵酶， 維持正常的同型半胱氨酸水準。 MTHFR MTHFR C677T A1298C 基
3、因型在中國人群中分別所占比例 數據顯示，在亞洲人群中，突變體和野生型的比例約是0.3:0.7。 基因位點基因型 MTHFR-C677T MTHFR-A1298C CC（野生型）；CT（突變雜合體）；TT（突變純合體） AA（野生型）；AC（突變雜合體）；CC（突變純合體） 葉酸代謝基因測試 MTHFR GENE TEST 科學補服葉酸 呵護媽媽同BB 葉酸補充途徑 通過對MTHFR基因及其相關位點的檢測，根據個人情況選擇葉酸補充途徑。 優勢劣勢 不穩定； 原料經過加工易流失； 生物利用度低。 需要專利技術生產； 價格較高。 天然葉酸； 無耐受上限； 不易掩蓋VB12缺乏問題。 技術大眾； 成本
4、低廉； 較為穩定。 成品穩定；不因未代謝葉酸引起危害； 人體可直接吸收利用；生物利用度高； 不易掩蓋VB12缺乏問題。 食物葉酸 （Folate） 合成葉酸 （Folic Acid） 活性葉酸 （L-5-MTHF） 高劑量會掩蓋VB12缺乏症狀； 補充過量存在危險； 生物利用度低。 科學補充葉酸 神經管畸形、唇裂、先天性心臟病 胎兒 貧血、早產 孕婦 什麼是葉酸？ 通過檢測MTHFR基因的2個常見突變位點，可以得知MTHFR葉酸代謝酶的活性，從而科學地補充葉酸。 葉酸缺乏的危害 葉酸參與人體的新陳代謝，是合成DNA所必須的元素，也是 細胞生長和分裂所必備的物質，更是胚胎發育過程中不可 缺少的營
5、養素。因此，對於孕期婦女而言，葉酸的缺乏增 加了妊娠期併發症發生的風險、提高了多種不良妊娠結局 的發生率。 葉酸過量的危害 葉酸在人體內的吸收和轉化能力是有限的，葉酸過量會導 致未代謝的葉酸（Unmetabolised Folic Acid ,UFA）在人體 內累積從而對人體造成危害。 葉酸缺乏可能導致以下風險： 掩蓋維他命B12缺乏的症狀（惡性貧血） 對癌症、抑鬱、認知障礙等產生不良影響 葉酸過量可能導致以下風險： 測試位點基因型類型酶活性葉酸需求 MTHFR-C677T MTHFR-A1298C CC CC CT TT AA AC 野生型正常正常 偏高 偏高 正常 偏高 偏高 正常 下降 下降 下降 下降 突變雜合體 突變純合體 野生型 突變雜合體 突變純合體 備註： 1、葉酸可耐受最高攝入量為每日1000微克，超過此攝入量可能會掩蓋維他命B12缺乏的症狀（惡性貧血）。 2. 對於有神經管畸形妊娠史的婦女，必須謹遵醫生建議進行葉酸的補充。 400微克/天 400-1000微克/天 葉酸需求正常 葉酸需求偏高 葉酸，又名維他命B9，是一種水溶性維他命。人體自身無法合 成，需通過飲食或葉酸補充劑獲得。葉酸和新生兒的神經管發育有 很大的關聯，若孕婦在懷孕初期無法提供給胎兒足夠的葉酸，會增 加胎兒神經管畸形的機率，且孕婦自身也容易產生貧血等症狀，流 產、早產的機率也會增加。
