1、香港优质医疗：香港无创 DNA 检测能查什么？我的宝宝发育的怎么样？会不会有什么遗传病？怀孕妈妈因为担心肚子里宝宝的健康问题经常出现焦虑情绪，所以把握宝宝的健康状况可以让孕妈们减轻心理负担，保持轻松愉快的心情，那样对于宝宝的健康发育也有良好的促进作用。香港优质医疗通过产检筛查出宝宝患病的机率是很多孕妈都要经历的过程，常见的就是唐氏综合症的筛查。传统的唐氏筛查和羊水穿刺是两种经典的唐氏综合征预防方法，但是这两种方法都具有各自的不足。而今孕妈们有了更多的选择无创 DNA 检测。什么是无创 DNA 检测？无创 DNA 检测通过获取母亲血液中含有的胎儿 DNA，再利用高通量测序技术对胎儿的 DNA片段
2、进行直接分析，再判断胎儿是否患有染色体疾病。无创 DNA 检测能检测什么？无创 DNA 检测所针对的是特定的染色体数目异常。目前国内无创 DNA 检测只能对 21 号、18 号和 13 号染色体这三条染色体的数目异常进行检测分别对应唐氏综合征（21 三体综合征） 、18 三体综合征（爱德华兹综合征）和 13 三体综合征（帕陶综合征） 。而香港无创 DNA 检测技术相比国内要高出不少，可以提供多达数十项染色体异常检测项目。无创 DNA 检测的准确性对于唐氏综合征而言，无创 DNA 检测的检出率超过 99%。也就是说，通过无创 DNA 检测能够检出 99%的唐氏综合征胎儿，漏检率不到 1%。而在所
3、有无创 DNA 检测判断为是唐氏综合征的胎儿中，99%的胎儿确实是唐氏综合征，有 1%的胎儿可能是正常。相比于唐氏筛查 60%-70%左右的检出率，无创 DNA 检测在唐氏综合征判断的准确性上无疑是很高的。无创 DNA 检测的优势要说无创 DNA 检测的优势，那么就肯定要和唐氏筛查以及羊水穿刺比较。与唐氏筛查相比，无创 DNA 检测具有高准确性的特点，无论在检出率还是特异性方面都要远优于唐氏筛查。而与羊水穿刺相比，无创 DNA 检测的主要优势是“无创” 。事实上，羊水穿刺一直是预防唐氏综合征的可靠方法，羊水染色体至今依然是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是，由于羊膜腔穿刺是一种侵入性操作，因此孕
4、妇的接受度极低。而无创 DNA 检测在获得接近羊水穿刺准确性的同时只需要抽血即可完成，这是无创 DNA 检测相比于羊水穿刺的最大优势。什么人适用无创 DNA 检测？1、产前筛查报告中，1/1000唐氏综合征风险率检验值1/270 ，1/100018-三体综合征1/350 ，1/1000 13- 三体综合征的风险率检验值 1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。3、 处于较大孕周（20 周+6 天以上） ，又刚好在无创 DNA 产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。有的孕妈反映因为做了唐筛结果是高风险，后来做了更加准确的无创 DNA 检测之后发现是虚惊一场，那段时间真的是度日如年，造成了极大的心理压力。而直接选择无创 DNA 检测的孕妈则是一步到位，省去非常多的麻烦，可以轻松愉快的养胎。
