1、脆性 X 综合症有什么症状?哪些人适合脆性 X 综合症基因检测? 脆性 X 综合症(Fragile X syndrome, FXS)，又叫做“脆性 X 染色体综合征”，是一种常见的遗 传性智能发展疾病，也是造成胎儿智力发育迟缓的第二大主因，仅次于唐氏综合征。建议孕 妇可尽早进行脆性 X 综合症基因检测， 以提前作出医疗及遗传咨询安排， 为宝宝的降生做好 准备。 脆性 X 综合症(FXS)的症状表现是什么? 患上脆性 X 综合症，一般难以于产前超声波发现异常，或从婴儿时期的外观上见到分别。患 儿除了智力低下外，还会出现过度活跃、语言迟缓及自闭症等症状。 患有前突变携带者的女性在 50 岁后，亦有
2、机会患上神经退化疾病，如出现震颠、失平衡、 卵巢机能不全症的风险、记忆力下降、认知力下降及情绪不稳等情况。 香港卓信医疗指出，脆性 X 综合症携带者未必有明显病徵。一般而言，脆性 X 综合症男性患 者的病徵较女性的严重， 而女性患者也许会出现跟成年男性患者一样的身体特徵， 但她们通 常外观上的特徵并不明显，程度较为轻微。 有些女性本身有脆性 X 综合症(FXS)的携带基因， 但却没有明显病徵， 她们很大机会影响自身 及下一代，出现由脆性 X 综合症引致的疾病。由于遗传方式的特殊性，通常只建议妈妈做脆 性 X 综合症基因检测。 哪些人适合进行脆性 FXS 基因检测? 需要注意的是， 由于患儿一般
3、不会显示产前超声波异常， 亦不容易从外观诊断出患病的新生 儿。因此，香港卓信医疗特别建议，以下人群应进行脆性 FXS 基因检测： - 怀孕及计划怀孕的女性 - 家族中曾患有 FXTAS - 家族中的女性有早期停经的情况( 建议周数：怀孕 7 周以上 检测费用：30005000 港币 采样方式：612mL 母体静脉血 检测报告：最快 1 个工作日后发送报告 染色体异常筛查：仅需抽一次血，即可同时进行敏儿安 safeT21 无创产前基因筛查，检 测内容包含 3 项染色体三体症(T21、T18、T13)，4 项性染色体相关疾病以及 7 项/105 项染色 体微缺失症候群。 若测试结果为阳性或其他特殊情况， 将会由香港病理学教授为您作出支援。 作为香港领先的基因检测中心， 香港卓信医疗致力于为全球客户提供全面、 专业及优质的基 因检测服务，除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等四大领域的基因检测 外，我们还提供一对一的在线咨询服务，协助客户全面了解检测内容及相关事项。 其中包括：香港(9 周)无创 dna 产前检测、单基因遗传病检测、脆性 X 综合征筛查、SMA 携 带者筛查、儿童天赋基因检测、自闭症基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA 早期癌症筛查、 儿童/成人/九价 HPV 疫苗、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊、门诊预约等服务。
