1、 常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制 ，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不 能表现。 例如：女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等 。 n十、不完全显性遗传 (incomplete dominace) 也称为半显性（semi-dominance）遗传。它 是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯 合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基 因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现 。 n例如：PTC尝味能力 n TT Tt tt PTC尝味者 杂合尝味者 味盲 1/7500001/3000000 1/50000 1/24000 n十一、不规则显性遗传 (irregular
2、dominance) 遗传是杂合子的显性基因由于某种原因而不表 现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗 传的现象。 n十二、共显性（codominance） 是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别， 在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。 例如：ABO血型(IA与 IB共显性） 血型 基因型 AB型 IA IB A型 IA i /IA IA B型 IB i/ IB IB O型 ii n十三、遗传印迹 (genetic imprinting) 越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（ 或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母 方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一 发生改变时，所形
3、成的表型也有不同，这种现象 称为遗传印记或基因组印记（genomic imprinting）、亲代印记（parental imprinting ）。 例如： Huntington舞蹈病 母亲传递 不呈早发现象 父亲传递 呈早发现象 n十四、X染色体失活 (X inactivation) 即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期 就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色 体存在嵌合现象。 n十五、生殖腺嵌合（gonadal/germline mosaicism ） 是一个个体的生殖腺细胞不是纯合的而是嵌合体 。 产生的原因是异源嵌合体，即两个精子分别与 两个卵细胞受精后发生了融合，结果
4、导致该个体的 生殖腺成为由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合 体；生殖腺细胞突变也可导致生殖腺嵌合的产生 ，即在胚胎发育过程中，某个未来的生殖腺细胞发 生突变，导致该个体的生殖腺细胞成为嵌合体。 n十六、同一基因可产生不同突变 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。 例如：珠蛋白基因突变导致地中海贫血 127谷氨酰胺脯氨酸，+-Houston-地中海贫血AD 26谷氨酸赖氨酸，+-E-地中海贫血, AR 同一基因可产生显性或隐性突变的例子 遗传病名称 基因名称 常染色体显性病例 常染色体隐性病例 全身性甲状腺 甲状腺素受体-1（THR1；3p24.3）全身性甲状腺素抗性 全身性甲状腺素抗性
5、素抗性 （ THRB，甘340精） （THRB，外显子4-10缺失） 营养不良型大 胶原蛋VII型（COL7A1；3p21.3）显性营养不良型大疱性 隐性营养不良型大疱性 疱性表皮松懈 表皮松懈 表皮松懈 （COL7A1，甘2040丝） （COL7A1，甲硫-赖） 联合垂体激素 垂体特异性转录因子（PIT1；3p11） 垂体激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症 缺乏症联合 （PIT1，精271色） （PIT1，精172终止） 视网膜色素 视紫质（RHO；3q21-q24） 变性视网膜色素变性-4 视网膜色素变性 （视紫质相关视网膜 （RHO，内含子4给 色素变性，RHO，脯23组）（RHO，内含子4
6、给 位，+1，G-T） 先天性肌强直 氯离子通道-1(CLCN1；7q35) 先天性肌强直Thomsen型 先天性肌强直Becker型 (CLCN1，甘230谷) （CLCN1，苯丙413半胱) -地中海贫血 珠蛋白(HBB；11p15.5) -Houston-地中海贫血 -E-地中海贫血 （HBB，谷氨酰胺127脯） （HBB，谷26赖） Von Willebrand病 VWF（12p13.3） Von Willebrand病I型 Von Willebrand病Normardy-1 （VWF，精854谷氨酰胺） （ VWF,苏28甲硫） Bernard-Soulier 血小板糖蛋白Ib(GP
7、1BA,17p) 综合征常染色体显性 Bernard-Soulier综合征 Bernard-Soulier病 (GP1BA，亮57苯丙) （GP1BA，色343终止） 孤立型生长激素 生长激素-1(GH-1；17q22-q24) 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症 (IGHDII；GH1， (GH1，2bp的缺失) 内含子4给位+6，T-C) 先天性慢通道 尼古丁乙酰胆碱受体多肽 肌无力综合征先天性慢通 先天性慢通道肌无力综合征 （ CHRNE；17号染色体） 道肌无力综合征 SCCMS（CHRNE，苏245脯） SCCMS（CHRNE,精64终止） 胰岛素抗性糖尿 胰岛素受体（INSR；19p1
8、3.2）胰岛素抗性糖尿病伴黑棘皮病 胰岛素抗性黑棘皮病 病伴黑棘皮病 （INSR，甘996缬） （INSR，精735丝） The End 磯(虗瀀退讀缁朰H缀窒癇硠唀椀洂漃眃鮆瀀瀀琀愀昀挀攀愀昀搀搀攀挀搀愀最椀昀鮆瀀瀀琀尀尀昀昀搀挀攀戀昀昀搀昀昀愀攀挀戀挀愀搀挀唀嘀欀攀欀砀渀倀娀戀眀儀圀攀吀焀吀挀唀娀礀吀砀伀儀樀栀鮆尀眀攀渀欀甀尀眀攀戀甀椀尀氀攀砀倀愀瀀攀爀尀椀氀攀刀漀漀琀尀昀愀攀昀挀戀愀攀挀攀戀挀戀挀栀销睐阀睐需睐m頀睐夀缀漀最洀爀愀礀欀一匀搀氀娀渀愀砀欀最堀儀愀儀渀娀琀唀刀爀匀攀娀匀礀甀倀樀刀戀眀栀一挀挀栀挀需遒乮晙鮆鮆葬繧颕葎鮆鈀轣颕葎鮆颕葎鮆颕葎鮆啑颕葎鮆鸀豛禚颕需遒乮晙鮆葬鮆葬蹗颕蒘謀鞋慻渀渀愀渀愀愀愠需遒乮晙夀蔀茀x搀騇+圀胔- 耀i縀$莵压疮的预防及护理54449.ppt1021f6585a0243cfa92e8fee9d48f0b1.gif压疮的预防及护理54449.ppt2020-825eedd71ae-a2b0-4f71-a5b7-f63f381884b1/frrRTT+duTtotfaDTi3iAN/TtMeyhTkinK/SjZ9Jn+Xz
