1、地中海贫血实验室质量控制要求一、检验要求（一）血常规检验（MCV/MCH）和血红蛋白组分检验（HbA2/HbF）。1.血规样本应采用EDTA-K2抗凝，采集后4小时内完成检验。血红蛋白组分检验最好用新鲜血样本检测,标本若2-8保存应在采集后5天内完成检验。2.做好样本采集、唯一标识、暂存、运送、接收等分析前质控。3.控制检验的重复性和精密度：每检验批次须做至少二个水平的室内质控，室内质控常规变异系数MCV、MCH不超过2.5%，HbA2和HbF不超过4.0%。4.控制检验准确性和可比性：（1）按仪器和项目要求进行校准和校准验证。（2）用高中低新鲜血样本各2支进行实验室内部比对至少每月一次，进行
2、实验室间比对至少每季度一次。MCV和MCH比对相差不超过3.75%。HbA2和HbF比对相差不超过6%。（3）通过参加自治区临床检验中心室间质量评价了解与同行实验室的可比性。5.所有质控失控应及时分析原因并有效改进，不可因失控影响患者检验结果准确，每月进行质控汇总分析。6.应根据参考模板规范检验报告内容、格式、术语、单位等。检验结果可能不可靠时，须用可靠的检测系统复检无误后再发出检验报告。7.为避免漏诊，最佳筛查技术方案是血常规+血红蛋白电泳。家族史、生育史等临床资料提示可能存在地中海贫血基因突变的病例，当一方筛查阳性另一方不论血常规筛查是否正常，均应做血红蛋白组分检验。8.当质控出现问题是由
3、于仪器引起的，应该及时更换性能更佳的仪器。（二）地中海贫血基因检验。1.须在该项目技术审核合格的规范PCR实验室检验，应遵循制度流程，严格防基因污染。2.为防止漏检，根据病例情况应该检测地中海贫血的常见突变位点和突变类型的完整组合，一般不分拆检验。如地中海贫血缺失型和点突变、地中海贫血基因的突变、以及相应的野生型。3.有证据提示可能存在罕见或未明地中海贫血突变的病例，应将标本和相关资料送有罕见型地中海贫血基因诊断资质机构进一步诊断，不得擅自转送省外机构。接收委托的疑难病例检测分析实验室须出具每一病例的书面结论，结论书有相关检验者、分析者和审核者签名。委托方和被委托方均应留存相关病例的的疑难病例
4、讨论分析记录和资料。4.应用EDTA-K2抗凝的新鲜血样本在采集后7日内完成检验，做好样本采集、唯一标识、暂存、运送、接收等分析前质控。5.每检验批次须做空白质控、已知突变质控（多个突变质控品轮流使用）。质控须随样本从样本前处理开始覆盖实验室检验全过程。每批质控的检验结果须与预期结果完全符合。6.室间质评或实验室间比对至少每半年一次，不合格时依照医疗机构临床基因扩增实验室管理办法责令立即改进或暂停开展相关检验项目。7.应根据参考模板规范检验报告内容、格式、术语、单位等。检验结果可能不可靠时，须用可靠的检测系统复检无误后再发出检验报告。（三）地中海贫血产前基因检测。除遵守以上地中海贫血基因检验的
5、质控规定外，地中海贫血产前基因检测还须注意以下几点以确保产前诊断检测质量：1.产前诊断所用检测试剂盒须性能可靠，结果清晰明确，不遗漏*已发现的、可能导致中重型地中海贫血的基因突变；2.产前诊断须平行双份独立检验，并注意排除母体细胞污染，仔细审核检验前中后全过程编号、原始记录、数据和图像及结果转换，分析检测和结果均无误方可签发报告；3.产前诊断的检验报告以100%准确为质量目标。二、机构职责依托桂妇儿信息系统的实验室质量控制部分，实现全区地中海贫血定点实验室质量实时监控，建立自治区、市、县、县以下四级地中海贫血定点医疗保健机构的实验室质控网络，逐级落实质控管理、督导责任，形成严密的地中海贫血检验
6、质量保证体系。（一）县以下定点机构实验室。按照上述血常规检验（MCV/MCH）和血红蛋白组分检验（HbA2/HbF）质控方案做好实验室质量控制和质量保证。接受县级定点机构实验室的质量管理督导、培训，积极配合其组织的每季度实验室间比对。接受自治区临床检验中心室间质量评价并按要求持续改进检验质量。动态实时采集相关质控数据入桂妇儿信息系统。（二）县级定点机构实验室。1.应严格自身实验室地中海贫血质控，保证检测准确可靠；2.可使用桂妇儿信息系统，承担所负责的县以下定点机构实验室的质控管理职责：（1）为各实验室提供所需要的血常规和HbA2/HbF室内质控品，并督促其开展室内质控和针对失控及时改进；（2）
7、负责组织每季度室间新鲜血比对；（3）培训并日常督促各实验室做好分析前质控；（4）定期分析所负责范围内各实验室地中海贫血实验室检验质量，有针对性及时进行质量改进。3.动态实时采集本实验室相关质控数据和每季室间新鲜血比对数据入桂妇儿信息系统。4.作为地中海贫血检验二级溯源点参加自治区临床检验中心组织的全区地中海贫血实验室间溯源比对，并通过每季度比对将准确性传递给县以下定点机构实验室。（三）市级定点机构实验室。1.承担地中海贫血产前诊断实验室职责，依据产前诊断管理办法对地中海贫血产前诊断转诊联系单位和所负责的县级定点机构实验室承担实验室质控管理职责。2.可使用桂妇儿信息系统：（1）定期分析所负责范围
8、内各实验室地中海贫血实验室检验质量，督促其规范进行日常质控工作，及时进行质量改进；（2）负责组织每季度室间新鲜血比对；（3）动态实时采集本实验室相关质控数据和每季室间新鲜血比对数据入桂妇儿信息系统。3.建立对所负责各实验室的定期督导制度，现场查验原始数据，防止质控数据弄虚作假。4.参加自治区临床检验中心组织的全区地中海贫血实验室间溯源比对，成为地中海贫血检验一级溯源点，并通过每季度比对将准确性传递给所负责定点实验室。（四）自治区临床检验中心。1.建立地中海贫血MCV、MCH、HbA2、HbF参考实验室，组织全区地中海贫血实验室间溯源比对，通过每季度比对将检验准确性通过一级溯源点、二级溯源点传递
9、给全区所有地中海贫血定点检验实验室。2.组织全区地中海贫血实验室检验相关的室间质量评价并督促各层级实验室进行质量改进，包括：血常规检验（MCV/MCH）、血红蛋白组分检验（HbA2/HbF）、地中海贫血基因缺失和突变检验、地中海贫血基因检验。3.负责运行和指导全区地中海贫血实验室质量实时监控网络，使每一地中海贫血检测结果均有质控标签，定期对全区定点实验室进行现场抽检，督促各级实验室严格日常质控和及时改进，保证地中海贫血相关检验质量。4.制定全区地中海贫血质量控制相关技术操作标准，发布检验报告参考模板。5.组织地中海贫血实验室检验相关仪器试剂性能评价。6.以检验质量和统一检验报告格式为基础，以实现全区地中海贫血定点机构实验室结果互认为目标，减少重复检查和资金浪费。
