1、为什么男宝宝会更容易患脆性 X 综合症？ 什么是脆性 X 综合症? 脆性 X 综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性智能发展疾病， 亦是造成 BB 智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面，除了智能 障碍外，更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。 脆性 X 综合症男宝宝患病率比女宝宝高三至四倍。如果诞下女儿，她 就有 50%机会成为脆性 X 染色体携带者; 如果诞下男孩，他就有 50% 机是脆性 X 综合症患者。 男性的病征较女性的严重， 女性患者也许会出现跟成年男性患者一样 的身体特征，但她们通常外观上的特征并不明显，程度较为轻微。 脆性脆性 X X 综合症患者特征综合症患
2、者特征? ? 脸部脸部: : 大头大头、脸型瘦长脸型瘦长、下巴较长及突出下巴较长及突出、额头较高额头较高、大而突出的耳大而突出的耳 朵朵 视力视力: : 弱视、斜视弱视、斜视 智力智力: : 发展迟缓、智力障碍、自闭发展迟缓、智力障碍、自闭 四肢四肢: : 扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度 性器官性器官( (男性男性):): 青春期后睪丸较正常人大青春期后睪丸较正常人大 脆性脆性 X X 综合症发病率综合症发病率? ? 对于每天平均有大约 45,374.4 个新生儿诞生的中国来说，每天大概 有 300 名脆性 X 综合症患者或基因携带者出生， 这个数
3、字可谓出乎意 料。 男婴更容易成为脆性 X 综合症患者，比例要比女性高三至四倍。脆性 X 综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭 症及先天性智力迟缓的常见原因。 目前中国有超过 1000 万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速 度上涨，其中大概 5 分之 1 是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一 般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。 脆性脆性 X X 综合症发病原因综合症发病原因? ? FXS 的致病原因是 X 染色体上 FMR1 基因的 CGG 序列过度重复，在正 常人中，CGG 基因序列会重复 6-54 次，当这个序列重复超过 200 次， FMR1 基因无法
4、正确制造 FMRP 蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能 中起着重要作用，从而导致了智力障碍和自闭倾向。 哪些人适合做脆性哪些人适合做脆性 X X 综合症检测综合症检测? ? 担心子女患上脆性担心子女患上脆性 X X 综合症综合症 ( (准妈妈准妈妈/ /准备怀孕的女士准备怀孕的女士) ) 家族有怀疑患柏金逊症的病史家族有怀疑患柏金逊症的病史 家族有自闭症的病史家族有自闭症的病史 家族有智力发展或生长迟缓的历史家族有智力发展或生长迟缓的历史 家族有脆性家族有脆性 X X 综合症的病史综合症的病史 家族有卵巢早衰或过早停经的病史家族有卵巢早衰或过早停经的病史 为了下一代的健康，在怀孕前或怀孕中通过香港卓信医香港卓信医/ /疗（疗（i i 【fchkdnfchkdn 】）基因检测脆性 X 综合症筛查作详细诊断，减 低孩儿出现脆性 X 综合症的可能性。万一检查出异常，依然有机会进 行产前诊断和评估，为胎儿健康做层层的把关和准备。
