1、第七单元生物变异、育种和进化第第2323课时课时 基因突变和基因重组基因突变和基因重组必备知识梳理必备知识梳理回扣基础关键点回扣基础关键点一、基因突变实例和概念一、基因突变实例和概念1.1.实例实例（1 1）镰刀型细胞贫血症病因图解以下：）镰刀型细胞贫血症病因图解以下：1/822/82 （2 2）考点归纳）考点归纳 图示中图示中a a、b b、c c过程分别代表过程分别代表 、和和 。突变发生在。突变发生在 （填字母）过程中。（填字母）过程中。患者贫血直接原因是患者贫血直接原因是 异常，根本原异常，根本原 因是发生了因是发生了 ，碱基对由，碱基对由 突变成突变成2.2.概念：概念：DNADNA
2、分子中发生碱基正确分子中发生碱基正确 、和和 ，而引发，而引发 改变。该改变若发改变。该改变若发 生在生在 中，将遵照遗传规律传递给后代；若中，将遵照遗传规律传递给后代；若 发生在体细胞中，普通发生在体细胞中，普通 ；但有些植物；但有些植物 体细胞发生基因突变，可经过体细胞发生基因突变，可经过 传递。传递。DNADNA复制复制转录转录翻译翻译a蛋白质蛋白质基因突变基因突变替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构配子配子不能遗传不能遗传无性繁殖无性繁殖3/82二、基因突变原因、特点、时间和意义二、基因突变原因、特点、时间和意义原原因因内内因因DNA分子中发生碱基正确 、增添和 ，而引发基因结构改
3、变外外因因一些诱变原因：、和生物原因特点特点（1）：在生物界中普遍存在（2）：生物个体发育任何时期和部位（3）：突变频率很低（4）：能够产生一个以上等位基因（5）：普通是有害，少数有利发生发生发生时间时间DNADNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期期意义意义 产生路径，生物变异根本起源，生物进化原始材料替换替换缺失缺失物理原因物理原因化学原因化学原因普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性不定向性不定向性多害少利性多害少利性新基因新基因4/82练一练练一练 基因突变是生物变异根本起源。以下关于基基因突变是生物变异根本起源。以下关于基 因突变特点说法
4、中，正确是因突变特点说法中，正确是 ()()A A.不论是低等还是高等生物都可能发生突变不论是低等还是高等生物都可能发生突变 B B.生物在个体发育特定时期才可发生突变生物在个体发育特定时期才可发生突变 C.C.突变只能定向形成新等位基因突变只能定向形成新等位基因 D.D.突变对生物生存往往是有利突变对生物生存往往是有利 解析解析 不论是低等生物还是高等生物，不论是体不论是低等生物还是高等生物，不论是体 细胞还是生殖细胞，不论是个体发育哪个时细胞还是生殖细胞，不论是个体发育哪个时 期，都可能发生突变；突变是不定向，一个期，都可能发生突变；突变是不定向，一个 位点上基因能够突变成多个等位基因；生
5、物位点上基因能够突变成多个等位基因；生物 与环境适应是长久自然选择结果，当发生与环境适应是长久自然选择结果，当发生 基因突变后，出现新生物体性状往往与环境基因突变后，出现新生物体性状往往与环境 是不相适应，突变对生物生存往往是有害是不相适应，突变对生物生存往往是有害 ，不过有基因突变对生物生存是有利。，不过有基因突变对生物生存是有利。A5/82三、基因重组三、基因重组1.1.概念：基因重组是指在生物体进行概念：基因重组是指在生物体进行 过过程中，控制不一样性状基因程中，控制不一样性状基因 。所以，进。所以，进行行 生物会发生基因重组。生物会发生基因重组。2.2.类型：基因重组有类型：基因重组有
6、 和和 两类。两类。前者发生在前者发生在 （非同源染色（非同源染色体自由组合），后者发生在体自由组合），后者发生在 （同源染色体非姐妹染色单体交叉交（同源染色体非姐妹染色单体交叉交换）。另外，外源基因导入也会引发基因重组。换）。另外，外源基因导入也会引发基因重组。有性生殖有性生殖重新组合重新组合有性生殖有性生殖自由组合自由组合交叉交换交叉交换减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期减数第一次分裂减数第一次分裂四分体时期四分体时期6/823.3.意义：基因重组是意义：基因重组是 起源之一，是形起源之一，是形成生物成生物 主要原因，对生物主要原因，对生物 也含有也含有主要意义。主要意义。基因重组范围基
7、因重组范围有性生殖生物。但不有性生殖生物。但不能说能说“一定一定”是有性生殖生物，因为还包含是有性生殖生物，因为还包含“外外源基因导入源基因导入”这种情况。这种情况。基因突变能产生新基因，是生物变异根原来基因突变能产生新基因，是生物变异根原来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异重源；基因重组能产生新基因型，是生物变异重要起源，二者都为进化提供原材料。要起源，二者都为进化提供原材料。生物变异生物变异多样性多样性进化进化提醒提醒7/82构建知识网络构建知识网络8/82高频考点突破高频考点突破考点一考点一 生物变异生物变异1.1.变异概念变异概念 生物亲子代之间及同一亲代所生各子代之间，都生物亲子
8、代之间及同一亲代所生各子代之间，都有或多或少差异，这种差异就是变异。有或多或少差异，这种差异就是变异。变异强调亲子代之间或子代不一样个体之间变异强调亲子代之间或子代不一样个体之间差异，而遗传强调亲子代之间相同性。差异，而遗传强调亲子代之间相同性。提醒提醒9/822.2.可遗传变异与不可遗传变异比较可遗传变异与不可遗传变异比较可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否改变遗传物质发生改遗传物质发生改变变遗传物质不发遗传物质不发生改变生改变遗传情况遗传情况变异能在后代中变异能在后代中再次出现再次出现变异性状仅限变异性状仅限于当代表现于当代表现应用价值应用价值是育种原始材料，能从中选育
9、出符合人类需要新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状表现获取高产优质产品10/82联络 水、肥、阳光尤其充分时，温度改变、水、肥、阳光尤其充分时，温度改变、激素处理等引发变异普通是不可遗传变异，但激素处理等引发变异普通是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引发变异普通射线、太空、化学诱变剂等处理引发变异普通为可遗传变异。为可遗传变异。病毒和细菌等原核生物可遗传变异只有一个：病毒和细菌等原核生物可遗传变异只有一个：基因突变。基因突变。提醒提醒11/82试验探究试验探究探究某一变异性状是否是可遗传变异方法思绪探究某一变异性状是否是可遗传变异方法思绪 1.1.若染色
10、体变异，可直接借助显微镜观察染色体若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体 形态、数目、结构是否改变。形态、数目、结构是否改变。2.2.与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状 是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则 为不可遗传变异。为不可遗传变异。3.3.设计杂交试验，依据试验结果确定变异性状设计杂交试验，依据试验结果确定变异性状 基因型是否改变。基因型是否改变。12/82对位训练对位训练1.1.玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分。据此完成以下题目：和矮茎
11、之分。据此完成以下题目：（1 1）种皮颜色是由细胞中色素决定，已知该色）种皮颜色是由细胞中色素决定，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮颜色是经过素不是蛋白质，那么基因控制种皮颜色是经过控制控制来实现来实现。（2 2）矮茎玉米幼苗经适宜浓度生长素类似物处）矮茎玉米幼苗经适宜浓度生长素类似物处理，能够长成高茎植株。为了探究该变异性状理，能够长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计试验方案是否能稳定遗传，生物科技小组设计试验方案以下。请你写出试验预期及相关结论，并回答以下。请你写出试验预期及相关结论，并回答下列问题。下列问题。13/82试验步骤：试验步骤：a a.在这株变
12、异高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用在这株变异高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，预防异株之间传粉。纸袋将雌穗、雄穗套住，预防异株之间传粉。b b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。试验预期及相关结论：试验预期及相关结论：a a.。b b.。问题：问题：a a.预期最可能结果：预期最可能结果：。b.b.对上述预期结果解释：对上述预期结果解释：。14/82解析解析基因对性状控制有两条路径基因对性状控制有两条路径，一个是经过控制蛋，一个是经过
13、控制蛋白质合成来直接控制生物性状；另外一条路径是经过控白质合成来直接控制生物性状；另外一条路径是经过控制酶合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色制酶合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能经过酶间素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能经过酶间接控制。假如高茎变异是环境引发变异，遗传物质没有接控制。假如高茎变异是环境引发变异，遗传物质没有改变则自交后代植株都是矮茎。假如遗传物质发生了改改变则自交后代植株都是矮茎。假如遗传物质发生了改变，则自交后代便会有高茎存在。变，则自交后代便会有高茎存在。答案答案（1 1）相关酶合成来控制代谢，进而控制性状）
14、相关酶合成来控制代谢，进而控制性状（2 2）a a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引发变异能够遗传发变异能够遗传b b.子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引发子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引发变异不能遗传变异不能遗传a a.子代玉米植株全是矮茎子代玉米植株全是矮茎b b.适宜浓度生长素类似物能促进细胞伸长、生长，但不适宜浓度生长素类似物能促进细胞伸长、生长，但不能改变细胞遗传物质（其它正确答案也可）能改变细胞遗传物质（其它正确答案也可）15/82考点二考点二 基因突变基因突变1.1.基因突变分子机制基因突变分子机制16/82
15、无丝分裂、原核生物二分裂及病无丝分裂、原核生物二分裂及病 毒毒DNADNA复制时均可发生基因突变。复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因数量，只基因突变不改变染色体上基因数量，只 改变基因结构，即由改变基因结构，即由AaAa或或aAaA，而，而A A、a a 本质区分是其基因分子结构发生了改变，本质区分是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列次序即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列次序 发生了改变。发生了改变。2.2.类型类型（1 1）显性突变：如显性突变：如a aA A，该突变一旦发生即可，该突变一旦发生即可 表现出对应性状。表现出对应性状。（2 2）隐性突变
16、：如隐性突变：如A Aa a，突变性状一旦在生物，突变性状一旦在生物 个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。提醒提醒 17/823.3.基因突变对性状影响基因突变对性状影响 （1 1）基因突变改变生物性状）基因突变改变生物性状 突变引发密码子改变，最终表现为蛋白质功效突变引发密码子改变，最终表现为蛋白质功效改变，从而影响生物性状，如镰刀型细胞贫血改变，从而影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。症。（2 2）基因突变不改变生物性状）基因突变不改变生物性状 体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。定出现该基因。若该亲代
17、若该亲代DNADNA上某个碱基对发生改变产生是上某个碱基对发生改变产生是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。依据密码子简并性，有可能翻译出相同氨基依据密码子简并性，有可能翻译出相同氨基酸。酸。性状表现是遗传基因和环境原因共同作用结性状表现是遗传基因和环境原因共同作用结果，在一些环境条件下，改变了基因可能并不果，在一些环境条件下，改变了基因可能并不会在性状上表现出来等。会在性状上表现出来等。18/824.4.基因突变多害少利基因突变多害少利 基因突变可能破坏生物体与现有环境协调
18、关基因突变可能破坏生物体与现有环境协调关 系，所以普通有害；但有少数基因突变也可能系，所以普通有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新性状，适应改变环境，取得新生使生物产生新性状，适应改变环境，取得新生存空间。存空间。基因突变利害性取决于生物生存环境基因突变利害性取决于生物生存环境条件。如昆虫突变产生残翅性状若在陆地上则条件。如昆虫突变产生残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风岛屿上则为有利变异。为不利变异，而在多风岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无害也无益。有些基因突变既无害也无益。提醒提醒 19/82误区警示误区警示1.1.DNADNA复制只发生在复制只发生在过程中，过程中，、过程不发
19、生。过程不发生。2.2.基因突变轻易发生在含有基因突变轻易发生在含有DNADNA复制功效细复制功效细 胞中（含有分裂能力细胞），已高度分化失去胞中（含有分裂能力细胞），已高度分化失去 分裂能力细胞因其不发生分裂能力细胞因其不发生DNADNA复制，故不轻易复制，故不轻易 发生基因突变。所以细胞发生基因突变概率为：发生基因突变。所以细胞发生基因突变概率为：生殖细胞生殖细胞 体细胞，分裂旺盛细胞体细胞，分裂旺盛细胞 停顿分裂停顿分裂 细胞。细胞。20/823.3.诱变育种材料诱变育种材料 只要能进行细胞分裂材料都符合要求，如萌发只要能进行细胞分裂材料都符合要求，如萌发种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂
20、材料不符合种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂分裂DNADNA复制过程中。复制过程中。4.4.突变频率很低，但突变基因数或个体数不一定突变频率很低，但突变基因数或个体数不一定少。少。5.5.基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生新基因新性状不一定传递变了；但基因突变产生新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，普通不会传递给子给后代，若发生在体细胞中，
21、普通不会传递给子代，而发生在配子中能够。代，而发生在配子中能够。21/82对位训练对位训练2.2.（广东理基，广东理基，4747）相关基因突变叙相关基因突变叙 述，正确是述，正确是 ()()A.A.不一样基因突变频率是相同不一样基因突变频率是相同 B.B.基因突变方向是由环境决定基因突变方向是由环境决定 C.C.一个基因能够向多个方向突变一个基因能够向多个方向突变 D.D.细胞分裂中期发生基因突变细胞分裂中期发生基因突变 解析解析 基因突变是遗传物质内在改变，含有基因突变是遗传物质内在改变，含有 不确定性和多方向性，普通发生在不确定性和多方向性，普通发生在DNADNA复制时。复制时。C22/8
22、23.3.关于基因突变说法中，不正确是关于基因突变说法中，不正确是()()基因突变是广泛存在，而且对生物本身大多基因突变是广泛存在，而且对生物本身大多是有害是有害 基因突变一定能够改变生物表现型基因突变一定能够改变生物表现型 人工诱变所引发基因突变或染色体变异都是人工诱变所引发基因突变或染色体变异都是有利有利 由环境引发变异是不能够遗传由环境引发变异是不能够遗传 基因中脱氧核苷酸种类、数量和排列次序改基因中脱氧核苷酸种类、数量和排列次序改变就是基因突变变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人因为晒太阳而紫外线照射使人患皮肤癌和人因为晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异使皮肤变黑都属于可遗传变异
23、 A A.B B.C C.D D.C23/82考点三考点三 基因重组了解基因重组了解重组重组类型类型同源染色体上非等位基因重组非同源染色体上非等位基因重组人为造成基因重组（DNA重组）发生发生时间时间减数第一次减数第一次分裂四分体分裂四分体时期时期 减数第一次分裂减数第一次分裂后期后期体外与运载体体外与运载体重组，导入细重组，导入细胞内与细胞内胞内与细胞内基因重组基因重组发生发生机制机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉交换造成染色单体上基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，造成非同源染色体上非等位基因间重组目标基因经过运载体导入受体细胞，造成受体细胞中基因重组图像图像
24、示意示意24/82识图析图识图析图由图取得信息：由图取得信息：（1 1）图中无同源染色体、着丝点断）图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。或第一极体，不可能为次级卵母细胞。（2 2）造成）造成B B、b b不一样原因有基因突变不一样原因有基因突变（间期）或交叉交换（前期）。（间期）或交叉交换（前期）。若为体细胞有若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等）则只能丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等）则只能是基因突变造成；是基因突变造成；若题目中问造成若题目中问造成B B、b b不一样不一样根本原因，应考虑可遗传
25、变异中最根本起源根本原因，应考虑可遗传变异中最根本起源基因突变；基因突变；若题目中有若题目中有分裂分裂时期提醒，时期提醒，如减如减前期造成则考虑交叉交换，间期造成则考前期造成则考虑交叉交换，间期造成则考虑基因突变。虑基因突变。25/82对位训练对位训练4.4.以下相关基因重组说法，不正确是以下相关基因重组说法，不正确是()()A.A.基因重组是生物变异根本起源基因重组是生物变异根本起源 B.B.基因重组能够产生各种基因型基因重组能够产生各种基因型 C.C.基因重组发生在有性生殖过程中基因重组发生在有性生殖过程中 D.D.非同源染色体上非等位基因能够发生重组非同源染色体上非等位基因能够发生重组A
26、26/825.5.右图为高等动物细胞分裂示意图。图中不可能右图为高等动物细胞分裂示意图。图中不可能反应是反应是 ()()A A.发生了基因突变发生了基因突变 B.B.发生了染色单体交换发生了染色单体交换 C.C.该细胞为次级卵母细胞该细胞为次级卵母细胞 D.D.该细胞为次级精母细胞该细胞为次级精母细胞 解析解析 题中所给图因无同源染色体，为减数第题中所给图因无同源染色体，为减数第二次分裂后期图，又因为细胞质均等分裂，故二次分裂后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成两条染色体上基因若不相同，只有两单体形成两条染色体
27、上基因若不相同，只有两条路径，一是基因突变，二是染色体交叉交换。条路径，一是基因突变，二是染色体交叉交换。C27/82解题思绪探究解题思绪探究思维误区警示思维误区警示易错分析易错分析 1.1.对基因突变中碱基正确增添、缺失和替换与氨对基因突变中碱基正确增添、缺失和替换与氨 基酸、蛋白质和性状关系含糊不清基酸、蛋白质和性状关系含糊不清28/82碱基碱基对对影响影响范围范围对氨基酸影响降低对蛋白质结构影响改变替换替换小小只改变只改变1 1个氨基个氨基酸或不改变酸或不改变增添增添大大插入位置前不影响，影响插入后序列若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个即3n+2或降低1个、4个即3n+1(n0，且
28、为整数)缺失缺失大大缺失位置前不影响，影响缺失后序列若开始缺失1个碱基对，可再降低2个、5个即3n+2或增添1个、4个即3n+1(n0，且为整数)29/82 提醒提醒 增添或缺失位置不一样，影响结增添或缺失位置不一样，影响结果也不一样：最前端果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变氨基酸序列全部改变或不能表示（形成终止密码子）；在中间某个或不能表示（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中止（形成终止密码子）位置会造成肽链提前中止（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最终则或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最终则不影响表示或使肽链延长。不影响表示或使肽链延长。30/82 2.
29、2.对人工诱变特点产生误解对人工诱变特点产生误解 （1 1）人工诱变与自然突变相比较，提升了突）人工诱变与自然突变相比较，提升了突变频率，但仍具低频性特点变频率，但仍具低频性特点即未突变比突即未突变比突变多。变多。（2 2）人工诱变依然含有不定向性，并不是诱）人工诱变依然含有不定向性，并不是诱变性状一定有利。变性状一定有利。（3 3）人工诱变依然含有多害少利性，即突变）人工诱变依然含有多害少利性，即突变个体增多同时，有利有害都增多但依然是有个体增多同时，有利有害都增多但依然是有 害多。害多。31/82 1.1.原核生物中某一基因编码氨基酸区域起始端插入原核生物中某一基因编码氨基酸区域起始端插入
30、 了一个碱基对。在插入位点附近，再发生以下哪了一个碱基对。在插入位点附近，再发生以下哪 种情况有可能对其编码蛋白质结构影响最小种情况有可能对其编码蛋白质结构影响最小()()A A.置换单个碱基对置换单个碱基对 B B.增加增加4 4个碱基对个碱基对 C C.缺失缺失3 3个碱基对个碱基对 D D.缺失缺失4 4个碱基对个碱基对 解析解析 基因中三个相邻碱基对决定基因中三个相邻碱基对决定mRNAmRNA中三个中三个 相邻碱基，相邻碱基，mRNAmRNA中三个相邻碱基决定一个氨中三个相邻碱基决定一个氨 基酸。若基因中碱基对增加了一个，必定会引发其基酸。若基因中碱基对增加了一个，必定会引发其 编码蛋
31、白质分子中氨基酸序列改变，但假如在编码蛋白质分子中氨基酸序列改变，但假如在 插入位点附近再缺失插入位点附近再缺失4 4个碱基对，那么只会影响个碱基对，那么只会影响 其编码蛋白质分子中最初几个氨基酸，而不会其编码蛋白质分子中最初几个氨基酸，而不会 影响后面氨基酸序列，这么能够减小对蛋白质结影响后面氨基酸序列，这么能够减小对蛋白质结 构影响。构影响。D纠正训练纠正训练32/822.2.在一段能编码蛋白质脱氧核苷酸序列中，假如在一段能编码蛋白质脱氧核苷酸序列中，假如 其中部缺失其中部缺失1 1个核苷酸对，不可能后果是（个核苷酸对，不可能后果是（)A.A.没有蛋白质产物没有蛋白质产物 B.B.翻译为蛋
32、白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.C.所控制合成蛋白质降低多个氨基酸所控制合成蛋白质降低多个氨基酸 D.D.翻译蛋白质中，缺失部位以后氨基酸序翻译蛋白质中，缺失部位以后氨基酸序 列发生改变列发生改变 解析解析 基因中能编码蛋白质脱氧核苷酸序列基因中能编码蛋白质脱氧核苷酸序列 若在其中部缺失若在其中部缺失1 1个核苷酸对，经转录后，在信个核苷酸对，经转录后，在信 使使RNARNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程上可能提前形成终止密码子，使翻译过程 在基因缺失位置终止，使控制合成蛋白质减在基因缺失位置终止，使控制合成蛋白质减 少多个氨基酸。或者因基因中部缺失少多个氨基酸。或
33、者因基因中部缺失1 1个核苷酸个核苷酸 对，使信使对，使信使RNARNA上从缺失部位开始向后密码子上从缺失部位开始向后密码子 都发生改变，从而使合成蛋白质中，在缺失都发生改变，从而使合成蛋白质中，在缺失 部位以后氨基酸序列都发生改变。部位以后氨基酸序列都发生改变。A33/82互动探究互动探究 (1)1)若上题不是强调若上题不是强调“中部中部”特定位置，只特定位置，只是交待是交待“1“1个基因中缺失了个基因中缺失了1 1个核苷酸对个核苷酸对”，则，则A A能发生能发生吗？吗？(2)(2)若上题其它条件不变，只是将若上题其它条件不变，只是将“1“1个核苷酸对个核苷酸对”换成换成“3“3个核苷酸对个
34、核苷酸对”(”(降低碱基对是连续，且与终止密码子降低碱基对是连续，且与终止密码子无关无关)，会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响？，会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响？(1)1)若发生在起始密码子相对应核苷酸序列，则可若发生在起始密码子相对应核苷酸序列，则可能没有蛋白质产物，即能没有蛋白质产物，即A A能发生。能发生。(2)(2)蛋白质长度少一个氨基酸，其它氨基酸序列不变或蛋白质长度少一个氨基酸，其它氨基酸序列不变或改变。改变。提醒提醒34/823.淀粉酶能够经过微生物发酵生产。为了提升酶产淀粉酶能够经过微生物发酵生产。为了提升酶产 量，请你设计一个试验，利用诱变育种方法，取得量，请你设计一个试
35、验，利用诱变育种方法，取得 产生淀粉酶较多菌株。产生淀粉酶较多菌株。(提醒提醒:生产菌株在含有淀粉固体培养基上，伴随生产菌株在含有淀粉固体培养基上，伴随 生长可释放淀粉酶分解培养基中淀粉，在菌落周生长可释放淀粉酶分解培养基中淀粉，在菌落周 围形成透明圈围形成透明圈)步骤：步骤：第一步：将培养好菌株分为两组，一组用一定剂第一步：将培养好菌株分为两组，一组用一定剂 量诱变剂处理，另一组不处理做对照。量诱变剂处理，另一组不处理做对照。第二步：制备含淀粉固体培养基。第二步：制备含淀粉固体培养基。第三步：把诱变组大量菌株接种于多个含淀粉第三步：把诱变组大量菌株接种于多个含淀粉 固体培养基上，同时接种对照
36、组，相同条件下培养。固体培养基上，同时接种对照组，相同条件下培养。第四步：比较两组菌株菌落周围透明圈大小第四步：比较两组菌株菌落周围透明圈大小，选，选 出透明圈变大菌株。出透明圈变大菌株。35/82依据诱发突变率低和诱发突变不定向性特点预测依据诱发突变率低和诱发突变不定向性特点预测试验结果。试验结果。答案答案 因为诱发突变率低，诱变组中绝大多数因为诱发突变率低，诱变组中绝大多数菌落周围透明圈大小与对照组相同；菌落周围透明圈大小与对照组相同；因为诱发突变不定向性，诱变组中极少数菌落因为诱发突变不定向性，诱变组中极少数菌落周围透明圈与对照组相比变大或变小周围透明圈与对照组相比变大或变小。36/82
37、知识综合应用知识综合应用重重点提醒点提醒 经过经过“基因突变在生产生活中应用基因突变在生产生活中应用”考查，考查，提升提升“综合利用所学知识处理自然界和社会生活中综合利用所学知识处理自然界和社会生活中相关生物学问题相关生物学问题”能力。能力。典例分析典例分析 控制人血红蛋白基因分别位于人控制人血红蛋白基因分别位于人1111号、号、1616号号 染色体上，在不一样发育时期最少有染色体上，在不一样发育时期最少有、和和基因为之编码。人血红蛋白由四条基因为之编码。人血红蛋白由四条 肽链组成，在人不一样发育时期，血红蛋白分子肽链组成，在人不一样发育时期，血红蛋白分子 组成是不相同。比如人胚胎血红蛋白由两
38、组成是不相同。比如人胚胎血红蛋白由两 个个肽链（用肽链（用2 2表示）和两个表示）和两个肽链肽链(用用2 2表示表示)组成。组成。37/82下列图为基因控制蛋白质合成示意图。下列图为基因控制蛋白质合成示意图。38/82（1 1）合成）合成2 2直接模板是直接模板是 ，场所是，场所是 。（2 2）镰刀型细胞贫血症是一个分子遗传病，其病因）镰刀型细胞贫血症是一个分子遗传病，其病因是是基因发生了突变。假设某人一个基因发生了突变。假设某人一个基因发生基因发生突变突变,不一定造成不一定造成肽链改变，肽链改变，基因发生突变，往基因发生突变，往往造成往造成肽链改变。依据上图分析说明理由。肽链改变。依据上图分
39、析说明理由。（3 3）依据上图基因控制血红蛋白合成过程，你对）依据上图基因控制血红蛋白合成过程，你对人类染色体上基因种类分布、数量及基因表示人类染色体上基因种类分布、数量及基因表示次序，有何启示？次序，有何启示？(最少说两条）最少说两条）。39/82（4 4）分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血）分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是因为症很多原因是因为基因发生突变引发。若已知基因发生突变引发。若已知正常血红蛋白正常血红蛋白链氨基酸序列，能否推知正常链氨基酸序列，能否推知正常基因碱基序列？基因碱基序列？。为何？。为何？。（5 5）镰刀型细胞贫血症根本治疗路径是基因治疗，）镰刀型细
40、胞贫血症根本治疗路径是基因治疗，是将编码是将编码链链基因，经过质粒或病毒等导入患基因，经过质粒或病毒等导入患者造血干细胞，导入者造血干细胞，导入基因造血干细胞能否基因造血干细胞能否 ，这是治疗成功是否关键。，这是治疗成功是否关键。40/82解解 析析 （1 1）由由题题干干能能够够知知道道 2 2代代表表肽肽链链，肽肽链链合合成直接模板是成直接模板是mRNAmRNA，合成场所为核糖体。（，合成场所为核糖体。（2 2）由）由图图能能够够知知道道，基基因因有有两两个个，而而 基基因因只只有有一一个个，相相 对对 来来 说说 一一 个个 基基因因发发生生突突变变影影响响要要小小，因因为为另另一一 个
41、个 基基因因能能合合成成正正常常肽肽链链。（3 3）注注意意题题目目标标要要求求是是从从染染色色体体上上基基因因种种类类分分布布、数数量量及及基基因因表表示示次次序序三三个个方方面面进进行行分分析析。譬譬如如从从基基因因数数量量来来看看，控制控制2 2肽链合成基因有两个。肽链合成基因有两个。答案答案（1 1）mRNA mRNA 核糖体核糖体 （2 2）因为）因为基因有两个，基因有两个，假如一个假如一个基因发生突变，则另一个基因发生突变，则另一个基因能够表示基因能够表示出原有出原有肽链。肽链。基因只有一个，假如基因只有一个，假如基因发生基因发生突变，则往往不能表示出原有突变，则往往不能表示出原有
42、肽链肽链 （3 3）控制蛋白质合成基因表示有时间次序；控制蛋白质合成基因表示有时间次序；控制控制同一条多肽链基因可能有多个；同一条多肽链基因可能有多个；控制同一功效不一控制同一功效不一样基因可能集中分布样基因可能集中分布 （4 4）不能）不能 有些氨基酸密码子不有些氨基酸密码子不止一个止一个 （5 5）使）使基因得以表示基因得以表示41/82技巧点拨技巧点拨 新材料、新情景题目，不论起点有多高，新材料、新情景题目，不论起点有多高，落点一定在教材基础知识中。提供新材料试题解题落点一定在教材基础知识中。提供新材料试题解题步骤普通是：第一，认真、快速读题，提取关键信步骤普通是：第一，认真、快速读题，
43、提取关键信息，搞清设问意图。关于设问类型，普通有以下几息，搞清设问意图。关于设问类型，普通有以下几个方面：个方面：概括式：概括文字材料、示意图、曲线概括式：概括文字材料、示意图、曲线图、表格等所反应生物学关键点；图、表格等所反应生物学关键点；探究式：利用探究式：利用所提供材料，结合教材知识背景，对某个问题作出所提供材料，结合教材知识背景，对某个问题作出合理解释、结论；合理解释、结论；逻辑式：依据文章内容作出逻逻辑式：依据文章内容作出逻辑推理；辑推理；提议式：依据材料内容和相关知识背景，提议式：依据材料内容和相关知识背景，提出处理问题方法、思绪，或作出合理提议、假设。提出处理问题方法、思绪，或作
44、出合理提议、假设。第二，联想文章所包括教材中知识背景。第三，针第二，联想文章所包括教材中知识背景。第三，针对设问联络相关知识，寻找内在联络，初步思索作对设问联络相关知识，寻找内在联络，初步思索作答关键点。第四，依据答题关键点，组织文字，编答关键点。第四，依据答题关键点，组织文字，编写答案。写答案。42/82随堂过关检测随堂过关检测题组一：基因重组了解及应用题组一：基因重组了解及应用1.1.以下细胞在其生命活动过以下细胞在其生命活动过 程中现有可能发生程中现有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象基因重组现象，又有可能发生基因突变现象 是是 （）A.A.心肌细胞心肌细胞 B.B.成熟红细
45、胞成熟红细胞 C.C.根毛细胞根毛细胞 D.D.精原细胞精原细胞D43/822.2.依据基因重组概念发展，判断以下图示过程中依据基因重组概念发展，判断以下图示过程中没有发生基因重组是没有发生基因重组是 （）A44/823 3.以下关于生物变异叙述，正确是（双选）以下关于生物变异叙述，正确是（双选）（）A.A.基因突变不一定遗传给后代基因突变不一定遗传给后代 B.B.基因碱基序列发生改变，不一定造成性状改变基因碱基序列发生改变，不一定造成性状改变 C.C.染色体变异产生后代都是不育染色体变异产生后代都是不育 D.D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中基因重组只发生在生殖细胞形成过程中AB题组二：
46、基因突变特点及应用题组二：基因突变特点及应用45/824.4.（上海卷，上海卷，2828）以下大肠杆菌某基因碱基序以下大肠杆菌某基因碱基序列改变，对其所控制合成多肽氨基酸序列影响最列改变，对其所控制合成多肽氨基酸序列影响最大是（不考虑终止密码子）大是（不考虑终止密码子）()()ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA 1 4 7 10 13 100 103 1061 4 7 10 13 100 103 106 A.A.第第6 6位位C C被替换为被替换为T T B.B.第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插
47、入1 1个个T T C.C.第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTTTTT D.D.第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T TB46/825.5.下列图表示人类镰刀型细胞贫血症病因，右图下列图表示人类镰刀型细胞贫血症病因，右图是一个家族中该病遗传系谱图（控制基因为是一个家族中该病遗传系谱图（控制基因为 B B与与b b），请据图回答（已知谷氨酸密码子是），请据图回答（已知谷氨酸密码子是GAAGAA，GAGGAG）：）：47/82（1 1）图中）图中表示遗传信息流动过程分别是：表示遗传信息流动过程分别是：；。（2 2）链碱基组成为链碱基组成
48、为 ，链碱基组成为链碱基组成为 。（3 3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于）镰刀型细胞贫血症致病基因位于 染染色体上，属于色体上，属于 性遗传病。性遗传病。（4 4）6 6基因型是基因型是 ，6 6和和7 7婚配后生一患病婚配后生一患病男孩概率是男孩概率是 ，要确保，要确保9 9婚配后子代不患此病，婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶基因型必须为从理论上说其配偶基因型必须为 。（5 5）镰刀型细胞贫血症是由）镰刀型细胞贫血症是由 产生一个遗传产生一个遗传病，从变异种类来看，这种变异属于病，从变异种类来看，这种变异属于 。该病十。该病十分罕见，严重缺氧时会造成个体死亡，这表明基因分罕见，严重缺氧时
49、会造成个体死亡，这表明基因突变特点是突变特点是 和和 。48/82解析解析 发生此病根本原因在于遗传物质发生此病根本原因在于遗传物质DNADNA复制时复制时发生了基因突变，由原来发生了基因突变，由原来CTTCTT突变为突变为CATCAT，从而使，从而使转录成信使转录成信使RNARNA上碱基也对应地由上碱基也对应地由GAAGAA变成变成GUAGUA。因。因为在翻译过程中，为在翻译过程中，GAAGAA、GUAGUA分别是谷氨酸、缬氨分别是谷氨酸、缬氨酸密码子，所以合成血红蛋白中谷氨酸就被缬氨酸密码子，所以合成血红蛋白中谷氨酸就被缬氨酸所代替，异常血红蛋白使红细胞变形，由正常酸所代替，异常血红蛋白使
50、红细胞变形，由正常双面凹圆饼状变为镰刀型，使红细胞运输氧能力双面凹圆饼状变为镰刀型，使红细胞运输氧能力大大降低。大大降低。该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变往往对生物是有害。低，也说明基因突变往往对生物是有害。答案答案（1 1）复制）复制 转录转录（2 2）CAT GUACAT GUA（3 3）常隐）常隐（4 4）Bb 1/8 BBBb 1/8 BB(5)(5)基因突变基因突变 可遗传变异可遗传变异 低频性低频性 多害少利性多害少利性49/82一、单项选择题一、单项选择题1.1.以下细胞或生物中能够发生基因突变是以下细胞或生物
