1、第二节 基因突变和基因重组第三章 生物的变异（第1课时）资料一资料二导入新课资料一 随着科学技术的发展，人类探索外部世界的活动由陆地延伸到海洋，拓展到太空。太空环境特点是高洁净、高真空、微重力、多种宇宙射线等。 2006年9月9日15时，我国自行研制的“实践八号”航天育种卫星，由“长征二号丙”运载火箭在酒泉卫星发射中心成功发射。这是我国第一颗专门服务于农业科技、应用于航天育种的卫星。卫星上装载水稻、麦类、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌种等多种材料。导入新课 太空中什么因素可能会影响农作物种子的遗传特性呢？航空育种技术的原理是什么呢？太空育种示意图 具有独特遗传性状的变异菌种 太空
2、搭载前的普通地面菌种返回筛选搭载诱变微重力宇宙辐射交变磁场一、基因突变（一）镰状细胞贫血 阅读教材P84页内容，重点关注镰状细胞贫血患者的细胞形态及病因等。根据阅读获得的信息。 思考：镰状细胞贫血这种病是怎么形成的呢？这是由DNA分子中碱基对发生了替换导致的。镰状细胞贫血患者的红细胞正常人的红细胞一、基因突变（一）镰状细胞贫血 一、基因突变 深入研究发现，在镰状细胞贫血患者的红细胞中，血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。DNA分子测序的结果表明，决定这条多肽链的相关基因发生了变化。（一）镰状细胞贫血 一、基因突变基因 GAACTTGTACATmRNA 氨基酸GAAGUA谷氨酸 缬氨酸
3、 血红蛋白 结构正常结构异常（镰状细胞贫血） 根本原因直接原因（一）镰状细胞贫血 一、基因突变 如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？氯离子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP异常关闭的CFTR蛋白黏稠的分泌物不断积累氯离子CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空间结构发生变化CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损一、基因突变 DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变。 基因突变可能导致疾病，例如，Duchenne型肌营养不良是一种常在儿童期发病的遗传
4、病，该病就是由基因突变引起的，患者常表现出四肢近端肌无力、肌萎缩的症状。但在诱变育种中却发挥着重要作用。科学家在研究不同生物的基因突变后，发现基因突变有一些明显的特点。基因突变有哪些特点呢？一、基因突变（二）基因突变特点 （1）自发突变 在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。在自然条件下，每个生物基因自发突变的频率都很低，但对整个生物界来说，基因自发突变却是普遍存在的。生物基因决定的性状突变频率玉米皱粒种子1.010-6紫色种子1.010-5无色种子1.010-5不同生物基因的自发突变频率举例生物基因决定的性状突变频率人血友病1.010-5视网膜色素瘤1.010-5软
5、骨发育不全1.010-51基因自发突变的频率很低一、基因突变（3）应用 在生产实践中，人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率，以筛选出更多具有有利突变性状的生物。（2）人工诱变a概念：利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。b诱导因素：物理因素：紫外线、X射线、激光等 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素：某些病毒、细菌等（二）基因突变特点 1基因自发突变的频率很低一、基因突变2基因突变是不定向的 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。这说明基因突变是不定向的。果蝇颜色基因不定向突变示意图（二）基因突变特点 一、基因突变3基因突变是随机的 基因突变可以发生在生
6、物个体发育的任何时期，可以发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，因此基因突变具有随机性。（二）基因突变特点 一、基因突变4基因突变具有可逆性 若正常生物的一个野生型基因为A，即可突变为基因a，基因a又可以通过突变成为野生型基因A，我们把Aa、aA 的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。（二）基因突变特点 一、基因突变 发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不遗传给后代，发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。（三）基因突变对后
7、代的影响 （四）基因突变的意义二、基因突变可能导致细胞癌变一种细胞癌变理论的模式示意图阅读教材P87页，思考：癌症是如何发生的呢？ 原癌基因和抑癌基因发生突变是导致细胞癌变的根本原因。（一）一种癌细胞的理论二、基因突变可能导致细胞癌变细胞癌变的原因正常细胞原癌基因调控细胞周期，控制细胞分裂和生长抑癌基因抑制细胞异常增殖从而潜在抑制细胞癌变突变或过量表达突变细胞增殖失控细胞癌变（一）一种癌细胞的理论二、基因突变可能导致细胞癌变举例：结肠癌产生的原因 根据大量的病例分析，细胞基因组中产生与肿瘤发生相关的某一原癌基因的突变，并不马上形成癌，而是继续生长直至细胞群体中新的偶发突变的产生。累积二、基因突
8、变可能导致细胞癌变 此外，少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化，即表观遗传改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。细胞癌变的其它原因癌细胞有哪些特征呢？二、基因突变可能导致细胞癌变癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？（二）癌细胞的主要特征二、基因突变可能导致细胞癌变1能够无限增殖 “海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。海拉细胞荧光图像（二）癌细胞的主要特征二、基因突变可能导致细胞癌变2形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞呈
9、扁平梭形细胞癌变后变成了球形（二）癌细胞的主要特征二、基因突变可能导致细胞癌变 3细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。接触抑制，生长成单层失去接触抑制，生长成多层（二）癌细胞的主要特征二、基因突变可能导致细胞癌变（三）癌症防治及治疗方法 阅读教材P88-P89的内容，思考以下问题：1.癌症的预防措施有哪些？2.治疗癌症的方法有哪些？ 二、基因突变可能导致细胞癌变1癌症的预防措施有哪些？ 一些医学家提出，应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。一级预防（病因预防） 消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率。研究各种癌症
10、病因和危险因素，针对物理、化学、生物等致癌、促癌因素和体内外的致病条件，采取预防措施。例如，接触石棉可导致肺癌，因此，除了加强职业场所的控制和管理外，从业人员也要穿戴防护用具。（三）癌症防治及治疗方法二、基因突变可能导致细胞癌变 防止初发疾病的发展。对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展。 例如，乳腺癌是女性发病率第一位的恶性肿瘤，通过乳腺普查，可以提高早期乳腺癌的检出率。二级预防（临床前预防）1癌症的预防措施有哪些？（三）癌症防治及治疗方法二、基因突变可能导致细胞癌变三级预防（临床期预防） 防止病情恶化。采取多学科的综合诊断和治疗，正确选择合理的治疗方
11、案，进行诊治后的康复，促进功能恢复，减少并发症，防止复发转移、病情恶化，提高生存率、康复率和生存质量，减轻由癌症引起的痛苦，延长寿命。（三）癌症防治及治疗方法1癌症的预防措施有哪些？二、基因突变可能导致细胞癌变 手术切除：能最快地切除癌症原发病灶。对早期癌症，特别是对放疗、化疗不敏感的癌症，如胃癌、肠癌、食道癌。 放射治疗（简称放疗）：用放射线照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。 化学治疗（简称放疗）：运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。（三）癌症防治及治疗方法2癌症的治疗方法有哪些？二、基因突变可能导致细胞癌变癌症新疗法 除
12、了以上介绍的三种传统的疗法外，目前，以基因或基因组为治疗或矫正对象的基因疗法与以恢复或加强免疫系统功能为主的免疫治疗，在基础研究和临床实践上方兴未艾，很可能成为最直接和最有效的治疗癌症的方法。二、基因突变可能导致细胞癌变 阅读教材P89最后一段的内容，思考：什么是免疫疗法？（三）癌症防治及治疗方法艾利森本庶佑二、基因突变可能导致细胞癌变 免疫疗法指让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种疗法。是继传统疗法之后出现的新疗法，着眼于研究整个人体免疫系统。 谈癌色变的时代已经结束，对于癌症患者，我们不仅要积极帮助他们配合治疗，而且要关注他们的身心健康，帮助他们树立战胜癌症的信心。课堂小结基因突变诱发因
13、素物理、化学、生物因素诱发导致或自发产生DNA分子复制时发生错误基因突变的特点普遍性、随机性、不定向性、可逆性等基因突变的意义生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的材料基因突变的概念DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变课堂小结细胞癌变的原因癌细胞的主要特征癌症的防治及治疗方法一种细胞癌变的理论原癌基因和抑癌基因发生突变，是累积的过程。 1能够无限增殖； 2形态结构发生显著变化； 3细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散转移。癌症防治三级体系；手术切除，化疗，放疗，免疫疗法课堂检测1与自然突变相比，诱发突变 （ ） A对生物的生存是有利的
14、 B可以引起性状的定向变异 C产生的性状都是显性性状 D突变率比自然突变率高 D 课堂检测 2癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列关于癌细胞的叙述，错误的是( )A具有细胞增殖失控的特点B癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞容易扩散转移能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散转移。B课堂检测3某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。 若该基因位置的碱基对由G-C变成了A-T，属于_，对应的密码子变为_（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将_。替换基因突变UGA翻译提前终止变小敬请各位老师提出宝贵意见！
