1、第二节 基因突变和基因重组（第1课时）u 教学目标1基于基因突变和基因重组的实例，归纳总结基因突变和基因重组的物质基础。 2基于基因突变的特点，分析并概括出诱变育种的优缺点。3基于细胞癌变的诱因，让学生认同健康的生活方式，远离致癌因子。u 教学重难点【教学重点】1基因突变的概念及特点。2基因突变的原因。【教学难点】1基因突变和基因重组的意义。u 教学过程【新课引入】教师展示资料：1随着科学技术的发展，人类探索外部世界的活动由陆地延伸到海洋，拓展到太空。太空环境的特点是高洁净、高真空、微重力、多种宇宙射线等。22006年9月9日15时，我国自行研制的“实践八号”航天育种卫星，由“长征二号丙”运载
2、火箭在酒泉卫星发射中心成功发射。这是我国第一颗专门服务于农业科技、应用于航天育种的卫星。卫星上装载水稻、麦类、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌种等多种材料。学生思考： 太空中什么因素可能会影响农作物种子的遗传特性呢？航空育种技术的原理是什么呢？【新知讲解】一、基因突变（一）镰状细胞贫血【学生活动】阅读教材P84内容，重点关注镰状细胞贫血患者的细胞形态及病因等。根据阅读获得的信息，思考：镰状细胞贫血这种病是怎么形成的呢？提示：是由DNA分子中碱基对发生了替换导致的。【教师活动】展示资料：深入研究发现，在镰状细胞贫血患者的红细胞中，血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。DNA分
3、子测序的结果表明，决定这条多肽链的相关基因发生了变化。引导学生分析教材P84图3-2-3。总结：我们具体来分析一下，研究发现，编码正常血红蛋白中的谷氨酸的密码子为GAG，可知DNA模板链中的碱基序列为CUC，另一条链为GAG。镰状细胞贫血患者异常的血红蛋白为缬氨酸，由于缬氨酸的密码子为第一个字母是G，第二个字母是U，第三个字母AUCG都有可能，由此推测患者的第2个碱基发生了改变，mRNA的序列为GUG，DNA的碱基序列为GTG/CAC。因此，镰状细胞贫血是由于基因中的碱基A/T替换为T/A，这是镰状细胞贫血的根本原因。由于基因的碱基序列改变导致转录出的mRNA碱基序列发生改变，相应的氨基酸改变
4、，最终蛋白质的空间结构发生改变，蛋白质改变是镰状细胞贫血的直接原因。如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？例如人的囊性纤维化患者细胞中编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，导致表达出的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构发生变化，因此CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，导致支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，肺功能严重受损。 同理，基因中发生碱基对的增添，也会导致表达的蛋白质的结构发生变化，从而功能异常，导致性状的改变。 教师引导学生根据以上分析，尝试说明基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起基
5、因碱基序列的改变，就叫作基因突变。【过渡】 基因突变可能导致疾病，例如，Duchenne型肌营养不良是一种常在儿童期发病的遗传病，该病就是由基因突变引起的，患者常表现出四肢近端肌无力、肌萎缩的症状。但在诱变育种中却发挥着重要作用。科学家在研究不同生物的基因突变后，发现基因突变有一些明显的特点。基因突变有哪些特点呢？（二） 基因突变的特点1 基因自发突变的频率很低【教师活动】向学生展示资料：教材P85表3-2-1。让学生对基因突变频率很低有直观的感受。（1）自发突变在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。在自然条件下，每个生物基因自发突变的频率都很低，但对整个生物界来说，
6、基因自发突变却是普遍存在的。（2）人工诱变a概念：利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。b诱导因素：物理因素：紫外线、X射线、激光等化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：某些病毒、细菌等（3）应用在生产实践中，人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率，以筛选出更多具有有利突变性状的生物。2 基因突变是不定向的【教师活动】向学生展示资料：教材P86图3-2-4。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，在果蝇的颜色遗传中，野生型红眼果蝇的眼基因向着不同的方向发生突变，出现了多种眼色的等位基因。这说明基因突变是不定向的。3 基因突变是随机的基因突变可以发生在生物个
7、体发育的任何时期，可以发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，因此基因突变具有随机性。4. 基因突变的可逆性 若正常生物的一个野生型基因为A，即可突变为基因a，基因a又可以通过突变成为野生型基因A，我们把Aa 、aA的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。（三） 基因突变对后代的影响发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不遗传给后代，发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。（四）基因突变的意义基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。二、基因突变可能导致细胞癌变（一）一种
8、细胞癌变的理论【学生活动】阅读教材P87页的内容，结合图3-2-5，思考：癌症是如何发生的呢？提示：原癌基因和抑癌基因发生突变是导致细胞癌变的根本原因。人和动物细胞中的DNA上本来就存在着与癌变相关的基因，原癌基因和抑癌基因。在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖从而潜在抑制细胞癌变。根据大量的病例分析，细胞基因组中产生与肿瘤发生相关的某一原癌基因的突变，并不马上形成癌，而是继续生长直至细胞群体中新的偶发突变的产生。例如，在结肠癌发生的病程中，开始的突变仅在肠壁上形成多个良性肿瘤（息肉），进一步突变才发展为恶性
9、肿瘤（癌）。其中涉及一系列的原癌基因和抑癌基因的致癌突变的累积。此外，少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化，即表观遗传改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。（二）癌细胞的主要特征我们再来分析结肠癌发生的模式图，根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？与正常的细胞相比，由于原癌基因和抑癌基因发生突变，细胞的增殖不受控制，所以癌细胞能无限增殖。“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。左图是正常的成纤维细胞呈扁平梭形，
10、右图是这种细胞癌变后变成了球形，所以癌细胞的第2个特点是形态结构发生显著变化。细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。这是癌细胞的第3个特点。从图中可以看出， 将多细胞生物的细胞进行体外培养时，细胞增殖到一定程度，也就是互相挨在一起的时候，糖蛋白识别了这种信息，就会使细胞停止继续繁殖，这就是接触抑制。而细胞癌变后，糖蛋白减少，黏着性下降，失去了接触抑制，细胞就会生长成多层细胞。（三）癌症防治及治疗方法【学生活动】阅读教材P88P89的内容，思考以下问题：1癌症的预防措施有哪些？提示：一些医学家提出，应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成
11、一种三级预防体系。总结：（1）病因预防为一级预防，即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率。一级预防的具体内容包括研究各种癌症病因和危险因素，针对物理、化学、生物等致癌、促癌因素和体内外的致病条件，采取预防措施。控制危险因素是病因预防的重点。如接触石棉可导致肺癌，因此，除了加强职业场所的控制和管理外，从业人员也要穿戴防护用具。（2）临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展。二级预防的具体内容包括对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展。例如，乳腺癌是女性发病率第一位的恶性肿瘤，通过乳腺普查，可以提高早期乳腺癌的检出率。（3）临床期预防为三级
12、预防，即防止病情恶化。三级预防的具体内容包括采取多学科的综合诊断和治疗，正确选择合理的治疗方案，进行诊治后的康复，促进功能恢复，减少并发症，防止复发转移、病情恶化，提高生存率、康复率和生存质量，减轻由癌症引起的痛苦，延长寿命。2治疗癌症的方法有哪些？ （1）手术切除：能最快地切除癌症原发病灶。对早期癌症，特别是对放疗、化疗不敏感的癌症，如胃癌、肠癌、食道癌。（2）放射治疗（简称放疗）：用放射线照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。目前，大约70%的癌症病人在治疗过程中需要放疗。（3）化学治疗（简称放疗）：运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。手术切除和放疗只能作用于病灶部位的癌细胞，而化疗不仅
13、作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。因此，对于中晚期的癌症患者，化疗是主要的治疗手段。【过渡】除了以上介绍的三种传统的疗法外，目前，以基因或基因组为治疗或矫正对象的基因疗法与以恢复或加强免疫系统功能为主的免疫治疗，在基础研究和临床实践上方兴未艾，很可能成为最直接和最有效的治疗癌症的方法。【学生活动】阅读教材P89最后一段的内容，思考：什么是免疫疗法？提示：指让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种疗法。是继传统疗法之后出现的新疗法，着眼于研究整个人体免疫系统。总结：谈癌色变的时代已经结束，对于癌症患者，我们不仅要积极帮助他们配合治疗，而且要关注他们的身心健康，帮助他们树立战胜
14、癌症的信心。【课堂小结】教师与学生一起小结本节知识，学生边讲，教师边板书，或通过课件展示。本节课我们学习了基因突变的概念、原因，特点及意义；细胞癌变的原因，癌细胞的特点以及癌症的防治等内容。【课堂检测】1与自然突变相比，诱发突变（ D ）A对生物的生存是有利的B可以引起性状的定向变异C产生的性状都是显性性状 D突变率比自然突变率高2癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列关于癌细胞的叙述，错误的是（ B ）A具有细胞增殖失控的特点B癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞容易扩散转移3某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。若该基因位置的碱基对由G-C变成了A-T，属于_，对应的密码子变为_（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将_。答案：基因突变 UGA 变小 9 / 9
