1、第一课时基因重组和基因突变 1生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。2基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。3基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。4根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。5基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。6诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。 生物变异的概述和基因重组1
2、生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。(2)变异的原因：环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变； 基因重组；基因突变和染色体畸变。2基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。(2)基因重组的类型：类型发生时期实质自由组合型减数第一次分裂后期随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而发生重组(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物
3、进化提供丰富的物质基础。1变异种类的案例分析：在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。这种现象属于什么变异？随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。这种现象属于什么变异？ 提示：为不遗传的变异；为可遗传的变异。2请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：否。杂合紫花豌豆自交后
4、代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。是。杂合黄色圆形豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。3子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组？提示：。4为什么基因重组导致后代性状的多样性？提示：基因的自由组合和基因的交叉互换引起的基因重组，导致后代的基因型和表现型的多样性。5各种生物都可以发生基因重组吗？举例说明。提示：不是。进行有性生殖的生物可发生基因重组；病毒、原核生物均不进行有性生殖，故不会发生基因重组。1对基因重组的理解(1)实质：在生物体有性生殖中，控
5、制不同性状的基因重新组合。(2)方式：有性生殖(减数分裂)。减数分裂过程中的基因重组有两种类型：减数第一次分裂前期，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换(如图1)；减数第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合(如图2)。 (4)意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是形成生物多样性的原因之一，为生物变异提供丰富的来源，对生物的进化具有重要的意义。特别提醒基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。2基因重组要素整合图解基 因 突 变1基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因：图解： 致病原因：a直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。b根本原因：血
6、红蛋白基因(DNA)上一个碱基对发生改变，由AT变为TA。(2)基因突变概念：是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。2基因突变机理DNA分子(基因)中发生碱基对的替换、增加或缺失 DNA分子(基因)中的核苷酸顺序(碱基对顺序)改变 对应mRNA的碱基顺序改变 由mRNA翻译的蛋白质可能出现异常 遗传性状可能出现改变3类型(1)形态突变：如果蝇的红眼突变为白眼。(2)生化突变：如人类的苯丙酮尿症。(3)致死突变：如镰刀型细胞贫血症。4特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)稀有性：在自然状况下，生物的基因一般突变频率很低。(3)多方向性：可以产生一个以上的等位基因。
7、(4)可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因。(5)多害性：多数有害，少数有利，也有中性。5诱变因素(1)物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。(2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。(3)生物因素：某些病毒毒素或代谢产物对DNA分子有诱变作用。6意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。1结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。2基因突变导致基因结
8、构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？ 提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。3基因突变是否会导致基因数量的改变呢？提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。4基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？为什么？提示：不一定。因为第一，有些氨基酸可以对应多种密码子；第二，基因突变发生在终止密码子对应的基因碱基对中，变成其他的终止密码子；第三，基因突变发生在基因内部无效片段中。第四，突变成的隐性基因在杂合子
9、中不引起性状的改变。5基因重组和基因突变都能产生新的基因吗？都能产生新的性状吗？提示：不能。基因重组不能产生新的基因，但可产生新的基因型；基因突变能产生新的基因、新的基因型。基因重组不能产生新的性状，但能产生新的性状组合；基因突变能产生新的性状。1基因突变的图解概述2基因突变对肽链的影响(1)发生碱基对的替换：由于基因中脱氧核苷酸数量没有改变，则控制合成的肽链长度也可能不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于某些氨基酸可以由多种密码子决定，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。(2)发生碱基对的增加和缺失：
10、由于密码子的阅读是连续的，除由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁式的改变外，还会导致肽链中的氨基酸的序列改变。3基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。4基因突变要素整合图解5基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂的间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合适
11、用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传种类自然突变诱发突变基因自由组合染色体交叉互换结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础特别提醒(1)基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，染色体上基因的数目和位置并未改变。(2)基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般易发生于DNA复制的时候(如有丝分裂的间期、减数第一次分裂前的间期)。(3)基因突变的多方向性图示分析： 图中基因A可以突变成
12、a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。 基因重组的类型例1下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能思路点拨精讲精析基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程；基因重组发生在减数分裂过程中，减前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组；花药内可发
13、生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂。答案B 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如下图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。1下图中a、b、c、d表示在人的生殖周期中不同的生理过程。相关说法正确的
14、是() A只有过程a、b能发生基因突变B基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的C过程b和过程a的主要差异之一是有无同源染色体的配对D过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离解析：选C图中过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂(b)过程中。减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体配对、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。以图示为载体，考查基因突变及其特点例2下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部
15、分染色体上基因的变化。下列表述正确的是() A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体思路点拨精讲精析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的一对基因，图中的突变基因不在同源染色体上，故为非等位基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；突变的基因能否传递给后代，要看发生基因突变的细胞是生殖细胞还是体细胞，倘若是生殖细胞突变，能够传递给后代，倘若是体细胞突变，就不能传递给后代，图示中的基因突变发生在体
16、细胞中，不可能传给下一代个体，D错误。答案B基因突变对肽链的影响 碱基对影响范围对肽链的影响替换 小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸增加大插入位置前的氨基酸序列不受影响，影响插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前的氨基酸序列不受影响，影响缺失位置后的氨基酸序列2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析：选A基因的中部若缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置
17、终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。课堂回扣练习一、概念原理识记题1基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是()A基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期B基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C基因重组是生物多样性的原因之一D基因重组有可能发生在有丝分裂的后期解析：选D有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，因此不可能发生基因重组。2下列有关基因突变的叙述，正确的是()A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变 D细胞的分裂中期不
18、发生基因突变解析：选C基因突变可由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；基因突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。二、易错易混辨析题3下列关于基因突变的相关描述不正确的是()A基因突变一定引起DNA分子结构的改变 BDNA分子结构的改变不一定是基因突变C基因突变一定引起遗传信息的改变 D基因突变一定引起生物性状的改变解析：选D基因突变不一定引起生物性状的改变，性状除受基因控制还受环境影响，另外密码子简并性也使性状不一定发生改变。三、基本原理应用题4已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾家鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向受精卵内注射微量
19、胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是()A甲群体甲群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素B乙群体乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素C甲群体乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素D甲群体乙群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素解析：选D在孵化早期，向有尾家鸡受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，则无尾性状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变(aA)，二是胰岛素影响了小鸡的发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全
20、为有尾鸡，则为胰岛素影响了小鸡的发育进程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为胰岛素诱导基因突变。回扣知识点1基因重组的概念、意义。 。2基因突变的概念、特点，诱发基因突变的原因。 。3易误点提醒：基因突变的“一定”与“不一定”的含义。4能力迁移：应用基因突变的相关知识进行实验探究。课下综合检测一、选择题1下图中，甲图为某哺乳动物体细胞中部分染色体及其上的基因示意图，乙、丙、丁图为该动物处于不同分裂时期的染色体示意图。下列叙述正确的是() A判断该动物是否为纯合子应选用另一雌性动物与其测交B乙细胞和丙细胞分裂时均可以发生基因重组C甲细胞产生的基因突变可通过卵细胞传递给子代D丁产生的子
21、细胞中的基因组成是aB和aB解析：选C由题图丙可知，该动物为雌性动物，判断该动物是否为纯合子应选用雄性动物。乙为有丝分裂后期，不能发生基因重组。基因突变可通过卵细胞传递给子代。根据甲图，丁产生的子细胞基因组成为AB和aB。2以下有关基因重组的叙述，错误的是()A基因重组的结果是导致生物性状的多样性B非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关解析：选C基因重组是指具不同遗传性状的雌雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。它包括两种，一是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体
22、之间的交叉互换；二是减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因重组是生物多样性的主要原因。纯合子中没有等位基因，不会发生性状分离。3据下图分析，相关说法不正确的是() A基因突变发生在过程，基因重组发生在过程B过程是在细胞分裂和细胞分化基础上进行的C有性生殖实现了基因重组，增强了生物变异性D有性生殖方式的出现加快了生物进化的进程解析：选A题图中过程为减数分裂，可发生基因突变和基因重组，过程为受精作用，过程为个体发育。4下列关于基因突变的叙述，错误的是()A在自然界中是普遍存在的B基因突变虽然能产生新的基因型，但不能产生新的基因C基因突变可以产生生物进化的原始材料D基因突变可以
23、发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中解析：选B基因突变具有多方向性、随机性和普遍性，在自然状态下，基因突变的频率很低。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞中。基因突变可以产生新的基因，因此，基因突变可以为生物进化提供原始材料。5下列有关基因突变的叙述，正确的是()A生物随环境改变而产生适应性的突变B由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高C有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代D自然状态下的基因突变是不定向的，而人工诱导的基因突变是定向的解析：选C基因突变是遗传物质的改变，具有稀有性的特点，细菌数量多，只是提高突变的基因数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中
24、，一般不会遗传给后代；人工诱变和自发突变都是不定向的。6某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因中有一个碱基对被替换了D乳糖酶基因中有一个碱基对缺失了解析：选C氨基酸发生了改变是mRNA上密码子改变的结果，其根本原因是基因发生了突变，基因突变包括碱基对的替换、增加和缺失。本题中一个氨基酸发生改变，应是碱基对替换的结果。 7下列关于生物变异的叙述，正确的是()A若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变B太空射线能使种子发生定向变异CDNA中一个碱基对的缺失一定导
25、致基因发生突变D非同源染色体的自由组合可导致基因重组解析：选D无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。8下列有关基因突变的叙述正确的是()A基因突变不一定引起遗传信息的改变B性染色体上的基因突变一定会遗传给子代C物理、化学、生物因素都可能引起基因中碱基对的改变D基因突变与环境变化有明确的因果关系解析：选C基因突变使基因中脱氧核苷酸的排列顺序一定发生改变，而基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息；若是体细胞中性染色体上的基因突变，则不一定遗传给后代；引起基因突变的外因可以是物理、化
26、学和生物因素等；基因突变与环境变化无明确的因果关系，有时生物体也能自发产生基因突变。9下列有关基因重组的叙述中，正确的是()A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增加或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组CYyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析：选CAa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增加或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质
27、是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。10下图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是() A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C运载缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代解析：选C控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；过程是以链作模板，合成mRNA的过程，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子上碱基为CAU；人类镰刀形
28、细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。二、非选择题11下图为某植物种群(雌雄同花，自花授粉)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题： (1)简述上述两个基因发生突变的过程：_。(2)突变产生的 a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？_。(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为_，B基因发生突变的乙植株基因型为_。解析：(1)图甲中CG替换为GG，图乙中CG替换为AG，因此甲、乙都是碱基替换。(2)基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。(3)由题干可知，基因
29、a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。答案：(1)DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变(2)等位基因、非等位基因(3)AaBBAABb12某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。实验步骤：第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。第二步：_，观察并记录结果。预测结果及结论：若仍开白花，则_。(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：海拔(m)5 0005 0003 0003 0001 0001 000温度()192519251925突变率(1106)0.230.630.210.620.220.63本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？_。在相同海拔，25 的突变率大于19 的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的_(物质)有关。解析：若要探究白花的出现是环境改变还是基因突变引起的，设计实验的原理是看该性状能否遗传，可通过杂交的方法或无性繁殖技术，由题干信息可知，该题利用的是无性繁殖(植物组织培养)技术。答案：(1)在相同培养环境且适宜条件下培养白花性状的出现为基因突变的结果(2)海拔、温度两个自变量。这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大酶- 16 -
