1、第五章 基因突变和其他变异 考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异 考点四：人类遗传病的类型 人类遗传病的监测和预防 人类基因组计划及其意义 考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异 概念 发生时间 诱发原因 特点 意义 变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象。 可遗传变异：遗传物质发生改变 不可遗传变异：遗传物质并未发生改变 （基因突变、基因重组、染色体变异） （环境条件发生改变） 基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换、增 添和缺失，而引起的基因结构的改变， 叫做基因突变
2、 1、基因的结构发生改变，本质是？ 基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失 2、基因数目发生改变了吗？ 没有，是基因结构改变了 3、基因所处的位置发生改变了吗？ 没有，是基因结构改变了 1、基因突变发生在什么时候？ 2、所有基因突变都是有害的么？ 3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？ 4、所有突变都是可遗传给后代的吗？ 5、基因突变产生新基因？ 6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提 高突变频率？ 所有生物体生长发育的任何时期 大多数是有害的 替换 不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？） 基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因 生物体本身具有一定的修复能力 人工诱变
3、减数第一次分裂前的间期 有丝分裂间期 多害少利 普遍性、随机性 替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小 低频性 基因突变都会改变生物体的性状吗？ 1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改 变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起 生物性状改变 2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生 改变（密码子的简并性）或纯合子的显性 基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性 状不改变 第一个 字母 第二个字母 第三个 字母 UCAG U 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 氨酸 氨酸 氨酸 氨酸 酪氨酸 酪氨酸 止 止 半胱氨酸 半胱氨酸 止 色氨酸 U C A G C 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 脯氨酸 脯
4、氨酸 脯氨酸 脯氨酸 氨酸 氨酸 谷氨胺 谷氨胺 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始） 氨酸 氨酸 氨酸 氨酸 天冬胺 天冬胺 氨酸 氨酸 氨酸 氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G G 氨酸 氨酸 氨酸 氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 谷氨酸 谷氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 U C A G 1.(2011茂名模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的 病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是 A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替 换都会引起贫血症 B.过程是以脱氧核苷酸为原料，由A
5、TP供能，在酶的 作用下完成的 C.运转缬氨酸的tRNA一端的裸 露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因 在于蛋白质中的一个谷氨酸被 缬氨酸取代 密码的简并性 转录 GUA 基因中一对碱基被替换 1.(2010新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中， 偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现 型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是 否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( ) A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 ATCG 无论是那种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程
6、中， 控制不同性状的基因的重新组合 形成配子时，非同源染色体上的 非等位基因的自由组合 四分体时期，同源染色体上的非 姐妹染色单体发生交叉互换 是否有新基因的产生？ NO，原有基因的重新组合 减后 减前 减数分裂过程 A A B B a a b b bb B B A A aa 1 1 2 3 4 1 2 3 4 意义 生物变异的主要来源； 对生物进化有重要意义。 A A a a B B b b C C c c 为什么说基因突变是生物变异的根本来源？ 例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基 因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ） A. B. C. D. 减数分裂 受精作用 【例题】
7、(2011福建模拟)下列各项中可 以导致基因重组现象发生的是( ) A.姐妹染色单体的交叉互换 B.等位基因彼此分离 C.非同源染色体的自由组合 D.姐妹染色单体分离 AA B B aa b b bb B B A A aa 1 1234 1234 染色体变异 染色体结构的改变，会使排列在染色 体上的基因的数目或排列顺序发生改变 ，而导致形状变异 基因突变（基因中碱基的数目或排列顺序改变） 基因突变，在光学显微镜下能观察到吗？ （不能） 染色体结构改变，在光学显微镜下能观察到吗？ （能） 一、染色体结构的变异 【典例训练1】(2011安徽高考)人体甲状腺滤 泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常
8、用 小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病 ，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚 在细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构 变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给 下一代 【典例训练2】(2011江苏高考改编)在有丝分裂和减 数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基 因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换
9、一部分片段，导致基因重组 【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变 异？ 染色体变异 分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段 属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染 色体变异。 (2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 有丝分裂和减数分裂 分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异 ，有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。 【变式备选】(2012秦皇岛模拟)如图，A和a产 生的原因可能是( ) 基因突变 交叉互换 易位 非同源染色体之间的自由组合 A. B. C. D. 1.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的 是( ) A.基因突变对于生物个体利
10、多于弊 B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C.基因重组能产生新的基因 D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种 可遗传变异方式 2.(2012潮州模拟)下列有关基因重组的叙述， 正确的是( ) A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子 代性状分离 B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的 等位基因a，属于基因重组 C.同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导 致基因重组 D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是 基因重组 3.一般情况下，与基因突变发生时期不相同的是( ) A.细胞体积的增加 B.中心体的倍增 C.DNA以高度螺旋化状态存在 D.DNA中A和T碱基之
11、间氢键的断裂 4.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因 重组均可发生在( ) A. B. C. D. 5.(双选)下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基 因突变 C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由 基因重组引起的 D.DNA的复制和转录的差错都可能引发基因突变 6.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙 是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b) ，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG) (1)图中表示的遗传信息流动过程分别是： _；_。 (2)链碱基组成
12、为_，链碱基组成为 _。 (3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_ 染色体上，属于_性遗传病。 DNA复制 转录 CAT GUA 常 隐 (4)6基因型是_，6和7婚配后生一患病 男孩的概率是_，要保证9婚配后子代不患此病 ，从理论上说其配偶的基因型必须为_。 (5)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病 ，从变异的种类来看，这种变异属于_。该病 十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突 变的特点是_和_。 Bb 1/4 BB 基因突变 可遗传变异 多害性低频性 1.(预测题)某二倍体生物基因型为AA，在减数分裂间期 时，基因A突变为基因a，则在减数第一次分裂时期基 因A和基因a的位置关
13、系正确的是( ) 2.(易错题)第五章 基因突变和其他变异 考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异 考点四：人类遗传病的类型 人类遗传病的监测和预防 人类基因组计划及其意义 考点四：人类遗传病的类型 人类遗传病的监测和预防 人类基因组计划及其意义 人类遗传病： 由于遗传物质改变引起的人类疾病 1、先天性疾病，不一定是遗传病 2、后天性疾病，不一定不是遗传病 Eg.在胎儿发育时期，因为某些环境因素引起的， 导致胎儿时期已经表现畸形，这样的先天性疾病 不属于遗传病 Eg.秃顶，幼年时期不表现，一般在中年时期表现 出来，属于遗传病 5.（2010潍坊
14、模拟）下列关于人类遗传病的叙 述，错误的是（ ） 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不是遗传病携带者的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 感冒 隐性遗传病 携带者（表现正常） 21三体综合征 人类遗传病： 单基因遗传病（一对等位基因控制） 多基因遗传病（多对等位基因控制） 染色体异常遗传病（染色体结构或数目异常） 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 单基因遗传病（一对等位基因控制） 1、单基因显性：多并软抗 2、单基因隐性：白苯先镰血红进 多基因遗传病（多对等位基因控制） 哮喘、原发性高血压、冠心病、 青少年
15、型糖尿病 染色体异常遗传病（染色体遗传） 21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征、 性腺发育不良（XO） 多指 并指 软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体上的显性遗传病 多指 常染色体上的显性遗传病 并指 软骨发育不全 常染色体上的显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸）、 生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 镰刀性细胞贫血症镰刀性细胞贫血症 苯丙酮尿症 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 白化病 常染色体上的隐性遗传病 镰刀性细胞贫血症镰刀性细胞贫血症 常染色体上的隐性遗传病 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 先天性聋
16、哑 常染色体上的隐性遗传病 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 血友病 伴X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 伴X染色体隐性遗传病 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 哮喘 原发性高血压原发性高血压 、冠心病、冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良性腺发育不良 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良性腺发育不良 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗
17、传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 调查人群中的遗传病 （选择发病率较高的单基因遗传病） Eg.红绿色盲、白化病、高度近视 1、调查发病率：调查群体足够大、随机 2、调查遗传方式：在患者家系中进行调查 （常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体 隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传） 【例2】原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其 发病率与遗传方式，正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D. 人类遗传病的检测和预防
18、遗传咨询（课本P92) 产前诊断：在胎儿出生前 eg.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查 基因诊断 人类基因组计划 基因组：该生物中DNA上的全部遗传信息 人类基因组计划：测定人类基因组全部DNA序列 全部DNA序列 = 全部基因序列？ 不等同，基因是具有遗传效应的DNA片段 意义：人类疾病的诊断和预防 基因治疗 用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因 ，从而达到治疗疾病的目的。 1.有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.是由于遗传物质改变而引起的疾病 B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微 镜观察来诊断 C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 通过观察血细胞形态 一对等位基因 使得隐性遗传病的发病率增加 3.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误 的是( ) 病 方 式 夫妻 基 因 型 生 指 A 抗 生 素 D佝 病 X染 色 体 性 XaXa X AY 生 男 孩 B 色 盲 症 X染 色 体 性 XbXb X BY 生 女 孩 C 白化 病 常 染 色 体 性 AaA a 生 女 孩 D 并指 症 常 染 色 体 性 Tttt 前 基 因 断 男女患病 概率相等 6.(预测题)帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表 型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈
