1、第三节 关注人类遗传病u 教学目标1采用归纳与概括的方法，说明人类遗传病的概念和特点。2进行人类遗传病的调查。3探讨人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。u 教学重难点【教学重点】1人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。2判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。 3如何开展及组织好人类遗传病的调查。【教学难点】1如何开展及组织好人类遗传病的调查。2研究性学习过程的实施。u 教学过程【新课引入】教师展示资料：色盲是怎样被发现的。资料：道尔顿在圣诞节前夕买了一双“灰棕色”的袜子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说：“你买的这双袜子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非
2、常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。研究后，但尔顿发现自己患了一种色盲。事实上，红绿色盲分不清街道上的红绿灯。学生思考：1为什么要限制红绿色盲患者申领机动车驾驶证？提示：红绿色盲是一种由基因控制的遗传病，国家机动车驾驶证申领和使用规定对辨色力的要求是无红绿色盲，从而避免道路交通事故。2什么是遗传病呢？提示：人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。人类遗传病种类很多，不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。【新知讲解】一、 人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（1）概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
3、（2）类型和实例由显性致病基因引起的疾病：一种家族性多发性结肠息肉病（结合图片讲解该遗传病）；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因引起的疾病：黑尿症（结合图片讲解该遗传病）、镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A等。【过渡】你知道具体有哪些单基因遗传病吗？我们一起分析比较下单基因遗传病的类型吧。分类遗传特点常见病例常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体具有“男性代
4、代传”的特点外耳道多毛症（二）多基因遗传病1概念：指受多对非等位基因的累积效应和环境因素的双重影响，呈现数量性状特征。2遗传特点：一般表现为家族性倾向；受多对致病基因的累积效应和环境因素双重作用；群体发病率较高。3数量性状和质量性状：数量性状：受多对基因控制，基因间无显隐性关系，各对基因的作用可以累加，变异性状表现是连续的。如人的身高、体重等；质量性状：单基因遗传性状属于质量性状，控制性状的基因间具有显隐性关系，变异性状表现是不连续的。如人的单双眼皮、豌豆的高矮茎等。4遗传度：概念：与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小为遗传度。表示：常用百分数表示。例子：精神分裂症的遗传度为80%，说明遗传
5、因素是精神分裂症发病的主要因素。（三）染色体异常遗传病1概念：染色体异常遗传病是指由染色体结构或数量发生异常引起的遗传病。2类型：（四）遗传病的监测和预防1调查常见的人类遗传病（1）调查原理人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。（2）调查流程（3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较。2遗传咨询（1）意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。（2）遗传咨询的内容和步骤（3）禁止近亲结婚遗传学分析表明，每个人都可能携带56个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同
6、祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。（建议使用知识卡片：【生物世界】4 种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率）3产前诊断：【课堂小结】本节课我们学习了遗传病的类型以及人类遗传病的监测和预防。【课堂检测】1了解遗传病的类型及特点，做好遗传病的检测和预防有利于优生优育。下列关于人类遗传病的说法正确的是（D）A人类遗传病是先天性疾病，完全可以通过产前咨询和诊断来预防B基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则其一定不患遗传病C调查人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调查D人类红绿色盲症具有隔代交叉遗传的特点2如图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是（C）A可在人群中调查该遗传病的遗传方式B该病可能为伴X染色体显性遗传病C若该病为血友病，则7号的致病基因来自2号D若该病为白化病，则1号为杂合子的概率是100%3原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方（ D ）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABCD 7 / 7
