1、第三节 关注人类遗传病第三章生物的变异导入新课 道尔顿在圣诞节前夕买了一双“棕灰色”的袜子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说：“你买的这双袜子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。研究后，道尔顿发现自己患了一种色盲。事实上，红绿色盲分不清街道上的红绿灯。色盲是怎样被发现的？1为什么要限制红绿色盲患者申领机动车驾驶证？ 红绿色盲是一种由基因控制的遗传病，国家机动车驾驶证申领和使用规定对辨色力的要求是无红绿色盲，从而避免道路交通事故。2什么是遗传病呢？ 人类遗传病是指完全或部分
2、由遗传因素决定的疾病。人类遗传病种类很多，不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。导入新课1单基因遗传病（1）概念：指受一对等位基因控制的遗传病。（2）类型和实例由显性致病基因引起的疾病：多发性结肠息肉病（结合图片讲解该遗传病）；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因引起的疾病：黑尿症（结合图片讲解该遗传病）、镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A等。一、人类常见遗传病的类型大肠的组成结构模式图 一种家族性多发性结肠息肉病已被查明是显性遗传病。正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。患者的结肠或直肠（见右图）内布满大小不等的息肉，这些息肉发生癌变的可能性很大。患
3、者的主要症状为腹泻、黏液便或血便。这种遗传病的发生与年龄有关。患者出生时肠道内并无息肉，通常随青春期发育逐渐出现息肉，高发年龄阶段为2040岁。一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病基因突变引起黑尿症的病因示意图 黑尿症是一种罕见的隐性遗传病，因患者尿液颜色发黑而得名。研究发现，正常人能合成尿黑酸氧化酶，将酪氨酸代谢过程中产生的尿黑酸转化为乙酰乙酸，乙酰乙酸再分解为二氧化碳和水。黑尿症患者体内控制尿黑酸氧化酶的基因发生突变，导致酪氨酸代谢过程中产生的尿黑酸无法转变为乙酰乙酸（见右图），尿黑酸随尿液排出体外，尿液中的尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与氧发生反应生成黑色物质。除了尿液
4、颜色发黑，患者刚开始并无太多症状，只是成年后骨关节及脏器会受到损害。一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病络氨酸无尿黑酸氧化酶有尿黑酸氧化酶 黒尿症患者（尿中含尿黑酸） 正常人（尿中无尿黑酸）分类遗传特点常见病例常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病2多基因遗传病（1）概念：指受多对非等位基因的累积效应和环境因素的双
5、重影响，呈现数量性状特征。（2）遗传特点：一般表现为家族性倾向；受多对致病基因的累积效应和环境因素双重作用；群体发病率较高。一、人类常见遗传病的类型（3）数量性状和质量性状数量性状：受多对基因控制，基因间无显隐性关系,各对基因的作用可以累加，变异性状表现是连续的。如人的身高、体重等；质量性状：单基因遗传性状属于质量性状，控制性状的基因间具有显隐性关系，变异性状表现是不连续的。如人的单双眼皮、豌豆的高矮茎等。一、人类常见遗传病的类型2多基因遗传病（4）遗传度：概念：与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小为遗传度。表示：常用百分数表示。例子：精神分裂症的遗传度为80%，说明遗传因素是精神分裂症发病
6、的主要因素。一、人类常见遗传病的类型2多基因遗传病一、人类常见遗传病的类型3染色体异常遗传病（1）概念：染色体异常遗传病是指由染色体结构或数量发生异常引起的遗传病。（2）类型：常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体数量异常常染色体结构异常性染色体结构异常性染色体结构异常一、人类常见遗传病的类型（3）实例21三体综合征是一种常见的常染色体数量变异引起的的遗传病。患者体细胞21号染色体多了一条，患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。例13染色体异常遗传病猫叫综合征患者第5号染色体短臂缺失，是一种常见的常染色体结构异常遗传病。患儿哭声轻，音调高，像猫叫；患者生长发育迟缓，存在严重
7、智力障碍。例2一、人类常见遗传病的类型（3）实例3染色体异常遗传病性腺发育不全综合征是一种性染色体数量减少导致的一种遗传病，患者体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为45。患者身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良。例3XO一、人类常见遗传病的类型（3）实例3染色体异常遗传病先天性睾丸发育不全综合征是一种性染色体数量增加的一种遗传病。患者体内多了一条X染色体，染色体数量为47。患者睾丸发育不全，无生殖能力。例4XXY一、人类常见遗传病的类型（3）实例3染色体异常遗传病二、人类遗传病的监测和预防1调查常见的人类遗传病：（1）调查原理：人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。遗传病可以通过社
8、会调查和家系调查的方式了解发病情况。（2）调查流程：(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较二、人类遗传病的监测和预防（1）意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。（2）遗传咨询的内容和步骤：二、人类遗传病的监测和预防2遗传咨询 （3）禁止近亲结婚遗传学分析表明，每个人都可能携带56个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。二、人类遗传病的监测和预防2遗传咨询产前诊断（医学检查）示意图二、人
9、类遗传病的监测和预防3产前诊断课堂小结课堂检测1了解遗传病的类型及特点，做好遗传病的检测和预防有利于优生优育。下列关于人类遗传病的说法正确的是（）A人类遗传病是先天性疾病，完全可以通过产前咨询和诊断来预防B基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则其一定不患遗传病C调查人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调查D人类红绿色盲症具有隔代交叉遗传的特点D课堂检测2如图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是（）A可在人群中调查该遗传病的遗传方式B该病可能为伴X染色体显性遗传病C若该病为血友病，则7号的致病基因来自2号D若该病为白化病，则1号为杂合子的概率是100%C课堂检测3原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法（）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABCDD敬请各位老师提出宝贵意见！
